ウォーバーグ微小症候群 2 C3280214
重度の発達遅滞、眼の異常、神経学的問題を引き起こす珍しい遺伝性症候群です。生涯にわたる多職種によるケアと支援が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
全般的症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
発達遅滞
(neurologic)小頭症
(neurologic)眼の異常
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う配合剤治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
眼科的経過観察
白内障や網膜変性症などの進行性の眼の異常をモニタリングするための定期的な眼科検査であり、治療可能な疾患に対しては早期介入を行います。
早期介入発達療法
乳児期から開始する集中的な理学療法、作業療法、言語療法により、発達の可能性を最大限に引き出し、本症候群に関連する運動発達遅滞に対処します。
その他の治療選択肢
発作管理
本症候群で認められる特定の発作型に合わせた抗けいれん薬治療を行い、薬剤の効果と副作用を定期的に見直します。
薬物療法適応に応じた矯正手術
臨床評価の際に特定された、停留精巣やその他の構造的欠損などの先天異常に対する外科的介入を行います。
外科手術家族のカウンセリングとサポート
重度の発達障害の診断を受けた家族に対する心理的サポート（遺伝カウンセリングや支援リソースの紹介を含みます）。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある中等度から重度の症状が見られます。すみやかな医学的評価を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急受診をお勧めします。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ヴォーバーク微小症候群2（C3280214）とは何ですか？
この症候群については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的なレビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Morris-Rosendahl DJ, Kaindl AM. Warburg Micro syndrome: clinical, genetic and molecular aspects of a rare neurodegenerative disorder. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Aligianis IA, Johnson CA. RAB3GAP2 mutations cause Warburg Micro syndrome type 2. Hum Mol Genet. 2015.
European Reference Network for Rare Neurological Diseases. Clinical practice guidelines for Warburg Micro syndrome. Eur J Hum Genet. 2022.
Borck G, Kubiš HP. Clinical and genetic features of Warburg Micro syndrome type 2: a case series. Clin Genet. 2018.
薬剤比較
ウォーバーグ微小症候群 2 C3280214の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む