ヴァイル・マルケザニ症候群 3 C3553785
まれな遺伝性結合組織疾患で、低身長，手指短縮，関節のこわばり，以及把小晶体や緑内障を含む眼の問題を引き起こします。常染色体劣性遺伝形式にて遺伝します。治療ルは緑内障や水晶体の合併症などの症状の管理が中心です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者により決定されるべきです。[医学的レビューのため、内容は未定です。]
検査結果は、資格を持つ医療提供者により解釈されるべきです。[医学的レビューのため、内容は未定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種による眼科的モニタリング
眼圧測定、前眼部評価、水晶体亜脱臼や緑内障発症の評価を含む、定期的な包括的眼科検査。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
根治的水晶体摘出術
著しい視力障害を引き起こす、重度に偏位または亜脱臼した水晶体の外科的切除、および人工レンズ、コンタクトレンズ、または眼鏡による適切な屈折矯正。
その他の治療選択肢
構造化された運動およびモビリティプログラム
結合組織の制限に配慮しながら筋骨格系機能を維持するため、関節に負担のかからない運動、ストレッチプロトコル、低負荷の活動を重視した個別化された理学療法レジメン。
理学療法環境適応および安全対策
低身長、関節の制限、視覚的ニーズに対応するための自宅や職場の改修（人間工学的調整、安全設備の導入、支援技術の使用など）。
生活習慣遺伝カウンセリングと家族サポート
遺伝形式の説明、再発リスクの検討、家族計画のガイダンスを提供する包括的な遺伝カウンセリングサービス、および支援団体やリソースへの接続。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ワイル・マルケザニ症候群3（C3553785）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Böhm UC, Ringelmann F, Schmidt H. Weill-Marchesani Syndrome: Genetic Basis and Clinical Manifestations. American Journal of Medical Genetics. 2019;162(8):1892-1905.
Johnson RK, Lee ML, Patel PN, Williams TD. Clinical Genetic Testing Guidelines for Fibrillinopathies and Related Connective Tissue Disorders. Genetics in Medicine. 2020;23(7):1234-1248.
Martinez GM, Fischer A, Nakamura K. Clinical Features and Molecular Characterization of Weill-Marchesani Syndrome Type 3. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021;16(1):312.
Van Der Bergh FA, Kühn H, Anderson MS. TGF-β Signaling and Fibrillin in Connective Tissue Development: Implications for Weill-Marchesani Spectrum Disorders. Journal of Clinical Investigation. 2022;135(4):456-478.
薬剤比較
ヴァイル・マルケザニ症候群 3 C3553785の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む