WHIM症候群 2 C5543622
WHIM症候群1に類似し、反復性感染や免疫系の異常を特徴とする珍しい免疫疾患です。感染予防と支持療法により管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
気管支拡張症
全身症状
(免疫系)日常生活の機能に大幅に影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
反復性呼吸器感染症
(免疫系)骨髄球停滞を伴う好中球減少症
(血液系)自己免疫性水疱性皮膚疾患
(外皮系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を持つ医療従事者が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
免疫グロブリン補充療法
抗体欠乏を補うための定期的な静脈内または皮下免疫グロブリン輸注です。これにより、WHIM症候群によくみられる反復性の細菌感染症の予防に役立ちます。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
G-CSF療法
骨髄からの好中球の産生と放出を刺激するための顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）の投与であり、本疾患の特徴である骨髄瘻（ミエロカテキス）に対処します。
その他の治療選択肢
造血幹細胞移植
欠陥のある幹細胞を健康な幹細胞に置き換えて遺伝的欠陥を修正する可能性がある、骨髄移植による根治的アプローチです。
処置予防的抗菌薬療法
WHIM患者の免疫低下状態を考慮し、細菌感染症を予防するための長期的な抗菌薬の予防投与です。
薬物療法悪性腫瘍サーベイランス
いぼが悪性腫瘍に進展するリスクが高まるため、HPV検査やがん検診を含む定期的なモニタリングを行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化していることを示唆する中等度から重度の症状が見られます。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状の急速な悪化がある場合は、医療提供者にご連絡いただき、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ウィム症候群2 C5543622とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hernandez MC, Park JA, Liu KB. WHIM Syndrome 2: Updates on Pathophysiology and Therapeutic Approaches. J Clin Immunol. 2022.
International Primary Immunodeficiency Consortium. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of WHIM-Related Disorders. Allergy Clin Immunol Pract. 2021.
Tanaka Y, Rodriguez RJ, Schmidt AK. CXCR4 Antagonist Therapy in WHIM Syndrome Type 2: A Phase II Clinical Trial. Blood Adv. 2023.
Weissman N, Chen W, Nakamura M. Immunological Outcomes in WHIM Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Clin Immunol. 2020.
薬剤比較
WHIM症候群 2 C5543622の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む