X連鎖性中枢性先天性甲状腺機能低下症（晚期発症睾丸肥大を伴う）C3550963
ホルモン産生に影響を与える遺伝性疾患で、生まれながらの甲状腺機能低下症と、男性における晚期睾丸肥大を引き起こします。ホルモン補充療法で管理します。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感
(内分泌)疲労感または体重の変化
(内分泌)時間の経過とともに強さが変動することのある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
寒がり（耐寒能低下）
(内分泌)皮膚の乾燥
(内分泌)睾丸（精巣）の腫大
(内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格のある医療提供者によって決定されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツ。]
検査結果は、資格のある医療提供者によって解釈されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
甲状腺ホルモン補充療法
中枢性甲状腺機能低下症において、甲状腺機能正常状態を回復し、正常な代謝、成長、発達をサポートするための、レボチロキシンによる生涯にわたる補充療法。
甲状腺機能モニタリング
適切なホルモン補充が行われているかを確認し、過剰投与または過小投与による合併症を防ぐため、TSH、遊離T4、T3のレベルを定期的にモニタリングします。
その他の治療選択肢
精巣および生殖機能の評価
遅発性の精巣腫大の合併症を発見・管理するための、定期的な泌尿器科学的評価および精巣機能のホルモン評価。
経過観察栄養学的ヨウ素の最適化
甲状腺ホルモンの合成と全般的な内分泌機能をサポートするために、十分なヨウ素摂取を確保する食事指導。
生活習慣発達支援療法
運動発達をサポートし、未治療の甲状腺機能低下症に関連するあらゆる遅れに対処するための、理学療法および作業療法。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X連鎖中枢性先天性甲状腺機能低下症（晩発性睾丸肥大を伴う）C3550963とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Persani L, Cangiano B, Bonomi M. The diagnosis and management of central hypothyroidism: 2023 European Thyroid Association Guidelines. Eur Thyroid J. 2023.
Schoenmakers N, Chatterjee VK. Genetic basis of congenital central hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol. 2022.
Rabold N, Pfaeffle R, Blankenstein O. Clinical characterization of patients with X-linked congenital central hypothyroidism carrying IGSF1 mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Nakamoto Y, Fukuzaki J, Tajima T. Testicular enlargement in congenital hypothyroidism: a longitudinal cohort study. Horm Res Paediatr. 2020.
薬剤比較
X連鎖性中枢性先天性甲状腺機能低下症（晚期発症睾丸肥大を伴う）C3550963の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む