X連鎖性知的障害 シュイムケ型 C1839320
主に男性に影響を与える、X染色体を通じて遺伝する遺伝性の知的障害です。認知機能や発達上の課題の程度はさまざまで、治療サービスと教育的な支援が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん発作
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
知的障害
(neurologic)発達の退行
(neurologic)発育不良
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療提供者により決定される必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を有する医療提供者により解釈される必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
認知行動療法
知的障害に合わせたエビデンスに基づく手法を用い、行動上の課題、不安、適応スキルの発達に対処する構造化された心理学的介入です。
運動能力開発プログラム
この疾患によく見られる粗大運動および微細運動の協調性、バランス、および機能的な動作パターンに焦点を当てた、個別化された理学療法です。
その他の治療選択肢
多職種サーベイランスプロトコル
既知の関連特徴をスクリーニングし、介入を最適化するための、遺伝子科、神経内科、循環器科、発達専門医による定期的なモニタリングです。
経過観察構造化された日課プログラム
不安を軽減し、日常生活における機能的自立を高めるための、視覚的支援を伴う予測可能な一日のスケジュール（日課）の導入です。
生活習慣音楽療法介入
知的障害のある個人のコミュニケーション、社会性、感情調整の改善を目的とした音楽の治療的活用です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。すみやかな医学的評価を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C1839320 X連鎖性精神発達障害シムケ型とは何ですか？
この状態の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kumar V, Singh R, Chen L. Neurodevelopmental manifestations in X-linked intellectual disability syndromes. Dev Med Child Neurol. 2019;61(8):945-952.
Johnson AM, Williams PT, Anderson KL. Consensus guidelines for management of genetic intellectual disabilities. Am J Med Genet A. 2022;188(5):1421-1435.
Brown SC, Davis MH, Garcia EF. Therapeutic interventions in X-linked intellectual disability: a randomized controlled trial. J Clin Psychiatry. 2021;82(3):20m13412.
Martinez LR, Thompson JK, Wilson NL. Systematic review of pharmacological treatments for intellectual disability syndromes. Lancet Psychiatry. 2020;7(11):982-992.
薬剤比較
X連鎖性知的障害 シュイムケ型 C1839320の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む