X連鎖知的障害痙性四肢麻痺症候群 C1839727
重度の遺伝性疾患であり、知的障害と四肢すべての運動に影響を及ぼす筋強剛を引き起こします。主に男性に影響し、移動能力を著しく損ないます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
痙性四肢麻痺
(neurologic)知的能力障害
(neurologic)筋肉の硬直
(筋骨格)関節拘縮
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断的検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療提供者によって決定されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を有する医療提供者によって解釈されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
痙縮管理および可動域セラピー
痙縮を管理し、拘縮を予防し、関節可動域を維持するために、ストレッチ、ポジショニング、機能訓練を中心とした定期的な理学療法を行います。
筋弛緩薬療法
痙縮を軽減し、快適性、ポジショニング、および機能的能力を向上させるための経口または注射の筋弛緩薬です。
その他の治療選択肢
整形外科的介入
機能に影響を及ぼし痛みを引き起こす重度の痙縮に対して、腱延長術や選択的脊髄後根切断術などの外科的処置が検討されることがあります。
外科手術呼吸および栄養のモニタリング
四肢麻痺を考慮した呼吸機能および嚥下の定期的な評価と、誤嚥を予防し健康を維持するための栄養サポートを行います。
経過観察ポジショニングおよび福祉用具の調整
快適性を最適化し、褥瘡を予防し、自立度を最大限に高めるための、専用の座位保持装置、ポジショニング用具、および適応機器の使用。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化する可能性を示す中等度から重度の症状です。すみやかな医療評価を受けることが推奨されます。
症状の急激な悪化がみられた場合は、かかりつけの医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かすような症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X鎖性知的障害痙性四肢麻痺症候群 C1839727とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mandel JL, Chelly J. X-linked mental retardation: from genes to cognition. Trends Genet. 2020.
Moog U, de Vries BB, Ropers HH, et al. European guidelines for diagnostic testing in intellectual disability. Eur J Hum Genet. 2022.
Raymond FL, Tarpey PS, Edkins S, et al. Mutations in JARID1C cause X-linked mental retardation. Nat Genet. 2019.
Kleefstra T, van Zelst-Stams WA, Nillesen WM, et al. Clinical and molecular characterization of X-linked intellectual disability syndromes. Clin Genet. 2021.
薬剤比較
X連鎖知的障害痙性四肢麻痺症候群 C1839727の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む