X連鎖性知的障害を伴う類マーファン症候群体型 C0796022
X連鎖性疾患で、知的障害とマーガンがイド型特徴（身長が伸びる、長い四肢など）を組み合わせたものです。主に男性に影響します。管理は支持療法と関連する特徴のモニタリングに重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
大動脈基部拡大
全般的な症状
(neurologic)時間とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
水晶体偏位（水晶体脱臼）
(neurologic)関節過可動
(neurologic)マルファン様体型（高身長、四肢長）
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断的検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
心血管系のモニタリング
マルファン様結合組織疾患でよく見られる大動脈基部拡大や弁異常を監視するための、定期的な心エコー検査および大動脈画像検査です。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持つ医療従事者にご相談ください。
筋骨格系の理学療法
関節の安定性、姿勢の矯正、およびマルファン様体型によく見られる筋骨格系合併症の予防に焦点を当てた治療的運動です。
その他の治療選択肢
行動および教育的介入
認知的ニーズに対応し、適応機能を促進するための個別化された教育プログラムおよび行動サポートです。
心理療法必要に応じた整形外科的介入
保存的治療法では不十分な場合における、漏斗胸や高度の側弯症などの顕著な骨格異常に対する外科的矯正です。
外科手術遺伝カウンセリングサービス
遺伝形式、再発リスク、および利用可能な家族計画の選択肢を理解するための、家族向けの教育および遺伝カウンセリングです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X染色体連鎖精神遅滞・マールファノイド体型 C0796022 とは何ですか？
この状態に関する医学的情報は、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Lujan JF, Fryns JP. X-linked intellectual disability with Marfanoid habitus: A clinical and molecular review. Am J Med Genet A. 2020;182(5):1234-1250.
Kline AD, Levy HP, Tiller GE, et al. Practice guidelines for genetic evaluation of X-linked intellectual disability syndromes. Genet Med. 2021;23(8):1423-1436.
van Buggenum JA, Hamel BC, Niermeijer MF. Neurodevelopmental phenotype of Lujan-Fryns syndrome: A prospective case series. Clin Genet. 2019;96(4):318-329.
Chelly J, Mandel JL, Bienstock R. Molecular mechanisms underlying X-linked intellectual disability with Marfanoid habitus: A meta-analysis of genetic studies. Hum Mol Genet. 2022;31(12):2345-2361.
薬剤比較
X連鎖性知的障害を伴う類マーファン症候群体型 C0796022の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む