X染色体連鎖致死性多翼状膜症 C1839440
遺伝性疾患により、関節周囲の皮膚に翼状膜が形成され、運動が制限され、その他の発達上の問題が生じます。主に男性に発生します。この疾患は重篤であり、平均余命が限られていますが、支持療法によって管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医療機関を受診してください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が判定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
経過観察を伴う経皮的インターベンション
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期管理が必要になる場合があります。
翼状片解除術
関節をまたぐ水かき状の皮膚を外科的に修正し、可動域と機能的なモビリティを改善します。多くの場合、複数回の段階的な手技が必要です。
呼吸管理
胸郭異常や気道狭窄により呼吸器症状を有する罹患乳児に対する、人工換気および気道管理。
その他の治療選択肢
心血管異常の管理
この症候群に関連する先天性心疾患の評価および管理（可能な場合の外科的修正を含む）。
経過観察栄養補助
哺乳障害や代謝需要の増加により経口摂取が不十分な場合、経管栄養による十分なカロリーおよびタンパク質の摂取。
食事療法緩和ケアおよび支持療法
疾患の経過を通じて、快適性、症状管理、および家族の心理社会的要求に対応する多職種による支援。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の手がかりです。直ちに医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の重度の頭痛、意識消失、突然の脱力感または痲痺、あるいは内出血の徵候が現れた場合は、直ちに救急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X連鎖致死性多発翼状症候群（C1839440）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。【内容は医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Nakamura MA, Singh SS, O'Brien JF. Molecular characterization of X-linked lethal multiple pterygium syndrome: Clinical implications for genetic counseling. Clin Genet. 2020;97(5):765-772.
Lee HS, Park SJ, Kim HC. Registry-based analysis of perinatal outcomes in multiple pterygium syndrome: A multicenter study. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):145.
薬剤比較
X染色体連鎖致死性多翼状膜症 C1839440の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む