X連鎖性滑脳症伴有性器異常 C1846171
まれな遺伝性疾患であり、脑の発達異常と性器異常を引き起こし、主に男性に認められます。重度の精神運動発達遅滞をもたらし、生涯にわたる多診療科によるケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化する場合は、直ちに救急医療機関を受診してください。
発作
(neurologic)重度知的障害
(neurologic)半陰陽（性器の発達異常）
(neurologic)水頭症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格のある医療提供者によって決定されます。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格のある医療提供者によって解釈されます。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低侵襲的手術的介入
緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
抗てんかん薬による管理
滑脳症におけるてんかんの高有病率を考慮すると不可欠である、発作型に合わせた適切な抗てんかん薬による発作コントロール。
性器奇形の矯正
性器の解剖学的異常を矯正するための外科的介入で、手術のタイミングは具体的な診断と重症度によって決定されます。
その他の治療選択肢
神経発達療法プログラム
運動発達遅滞、摂食障害、発達の進捗に対処する、包括的な理学療法、作業療法、言語聴覚療法プログラム。
理学療法家族カウンセリングおよび遺伝カウンセリング
遺伝形式、再発リスク、出生前検査の選択肢を説明するための遺伝カウンセリングに加え、家族に対する心理的サポート。
心理療法多系統モニタリングプロトコル
滑脳症に関連する合併症を管理するための、成長、内分泌機能、神経学的状態、および摂食の定期的な評価。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重大または生命を脅かす合併症の兆候。緊急の医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感またはしびれ、内出血の兆候がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X連鎖性リッセンヂファシーと先天性陰部異常 C1846171とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kato M, Dobyns WB. Lissencephaly and the molecular basis of neuronal migration. Hum Mol Genet. 2013.
Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, Jackson GD, Scheffer IE. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology. 2012.
Matsumoto N, Leventer RJ, Kuc JA, Mewasingh LD, Aicardi J, Pilz DT. Mutation analysis and genotype-phenotype correlation of 29 unrelated patients with lissencephaly. Hum Genet. 2011.
Dobyns WB, Curry CJ, Hoyme HE, Turlington L, Ledbetter DH. Clinical and molecular diagnosis of Miller-Dieker syndrome. Am J Hum Genet. 2013.
薬剤比較
X連鎖性滑脳症伴有性器異常 C1846171の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む