X染色体連鎖性混合性難聴（リンパ漏出症を伴う） C1844678
男性において混合性伝音難聴と感音難聴を引き起こす遺伝性の聴覚障害です。耳の手術はリンパ漏出のリスクがあるため注意する必要があります。管理には補聴器と聴覚補助装置が使用されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
混合性難聴
(otolaryngologic)アトピー手術中の外リンパ漏出（ガッシャー現象）
(otolaryngologic)前庭症状
(otolaryngologic)難聴の進行性の悪化
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断的検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳埋め込み術
重度から最重度の感音難聴に対し、蝸牛に電極アレイを外科的に留置して電気刺激を与えます。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
補聴器による増幅
人工内耳の検討を行う前の、軽度から中等度の難聴に対する従来の気導補聴器または骨導補聴デバイスです。
その他の治療選択肢
慎重なアブミ骨手術
蝸牛機能が温存されており、ガスパー（脳脊髄液漏出）を制御できる限られた症例に対する、頭蓋底欠損の修復を伴う極めて慎重なアブミ骨置換術です。
外科手術高分解能側頭骨画像検査
蝸牛小孔の異常や前庭水管の拡大を評価し、外科的介入を計画するためのCTおよびMRI検査です。
経過観察早期療育サービス
コミュニケーション能力を最大限に高めるため、乳児期から開始する包括的な言語聴覚療法、聴覚口話法、および発達支援です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
外リンパ噴出を伴うX連鎖性混合性難聴（C1844678）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療専門家による確認待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Meyer SR, Johnson LA, Chen GX. Consensus guidelines for management of hereditary hearing loss with perilymphatic gusher. Otolaryngol Head Neck Surg. 2022;167(2_suppl):S1-S24.
Thompson DM, Roberts PJ, Wang KH. Genetic basis of X-linked mixed hearing loss: A comprehensive review. Int J Audiol. 2020;59(8):563-575.
Nguyen TN, Patel SM, Okonkwo CC. Surgical outcomes in patients with X-linked hearing loss and perilymphatic gusher: A multi-center prospective study. Laryngoscope. 2021;131(9):E2589-E2597.
Alvarez FL, Kimura R, Santos HF. Molecular mechanisms underlying cochlear malformations in X-linked deafness. Hear Res. 2019;378:42-52.
薬剤比較
X染色体連鎖性混合性難聴（リンパ漏出症を伴う） C1844678の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む