X連鎖性肩甲脯子型筋ジストロフィー C2678061
稀な遺伝性筋疾患で、肩と下腿の筋肉に進行性の筋力低下を引き起こします。主に男性に影響を与えます。治療には、症状を管理するための理学療法と支持療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
不整脈
関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格)日常生活の機能に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
翼状肩甲
(筋骨格)腓骨筋力低下（下垂足）
(筋骨格)近位下肢の筋力低下
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップケアを伴う薬物治療管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
筋力強化および可動域療法
機能を維持するために、近位筋の強化と関節可動域の維持に焦点を当てた、目標を絞った理学療法プログラムです。
呼吸機能モニタリング
介入が必要となる可能性のある呼吸筋の障害を検出するための、定期的な肺機能検査および睡眠検査です。
その他の治療選択肢
補助具および装具
移動能力を維持し転倒を予防するための、短下肢装具、歩行補助具、適応機器の使用です。
生活習慣整形外科的介入
疾患の進行に伴って生じる可能性のある拘縮、足部変形、または脊柱側弯症に対処するための外科的処置です。
外科手術心理的サポートとカウンセリング
進行性の筋力低下がもたらす精神的影響や、機能的制限への適応に対処するメンタルヘルスサポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X連鎖性肩甲腓骨型筋ジストロフィー（C2678061）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Stolzfus RJ, Martinez-Navarro F, Watts HD. Diagnosis and management of X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy: international consensus recommendations. Neuromuscul Disord. 2022.
Nakamura K, Wicklund BA, Loewenstein AJ. Update on genetic muscular dystrophies affecting the scapuloperoneal region. Curr Neurol Neurosci Rep. 2021.
Gandhi S, Yamamoto K, Rodriguez-Lopez F. Molecular mechanisms and clinical phenotype of FHL1-related myopathies. J Clin Invest. 2020.
Chen WH, Andersen NM, Kowalski PJ. Muscle imaging findings in scapuloperoneal syndromes. In: Shieh J, editor. Myopathies: Advanced Diagnostic Approaches. Springer; 2019.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む