X連鎖重篤先天性好中球減少症 C1845987
生まれつき存在する重篤な血液疾患で、感染と戦う白血球が危険するほど少ない状態です。患者さんは細菌感染にとてもかかりやすくなります。白血球の生成を促進する成長因子で治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復性細菌感染症
生命を脅かす敗血症
全身症状
(血液)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
重症好中球減少症
(血液)歯周炎
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格のある医療提供者によって決定されるべきです。[医学的レビューのため、内容保留中。]
検査結果は、資格のある医療提供者によって解釈されるべきです。[医学的レビューのため、内容保留中。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
顆粒球コロニー刺激因子療法
重度の好中球減少症患者において、好中球の産生を刺激し感染リスクを低減するためのG-CSF投与です。
予防的抗菌薬療法
好中球減少期における一般的な病原体からの保護を目的とした、予防的な抗菌薬および抗真菌薬の投与です。
その他の治療選択肢
定期的な血液学的サーベイランス
好中球レベルをモニタリングし合併症を早期に発見するための、頻回な全血球計算（CBC）および炎症マーカーの測定です。
経過観察感染予防対策
感染への曝露を最小限に抑えるための、厳格な衛生管理、感染者との接触回避、および環境上の予防措置です。
生活習慣造血幹細胞移植の評価
適格な患者に対する潜在的な治癒的選択肢として、造血幹細胞移植の包括的な評価を行います。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、この状態の基礎疾患の悪化を示している可能性があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
もし、急速に症状が悪化する場合は、担当医に連絡するか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X連鎖重症先天性好中球減少症 C1845987とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビューの準備中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Skokowa J, Welte K. Guidelines for the Diagnosis and Management of Severe Congenital Neutropenia. Blood Adv. 2021;5(23):4142-4154.
Dale DC, Bolyard AA, Aprikyan AAG. Severe Congenital Neutropenia: Updates on Diagnosis and Treatment. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2019;2019(1):47-54.
Makaryan V, Zeidler C, Dale DC. Efficacy and Safety of Granulocyte Colony-Stimulating Factor in Severe Congenital Neutropenia. J Clin Immunol. 2018;38(2):179-188.
Klein C, Carlsson G, Fadeel B. Meta-Analysis of Outcomes in Different Forms of Congenital Neutropenia. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285.
薬剤比較
X連鎖重篤先天性好中球減少症 C1845987の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む