色素性乾皮症B群 C0268136
まれな遺伝性疾患で、細胞がDNAの紫外線損傷を修復できません。この状態の方は、重度の皮膚損傷やがん的发生を防ぐために、日光を避ける必要があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q82.1
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 皮膚
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(皮膚)日常生活の機能に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、適切な資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[Content pending medical review.]
検査結果は、適切な資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[Content pending medical review.]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
完全な紫外線回避
UVカット窓用フィルム、専用の保護アイウェア、日中の室内での生活習慣など、包括的な光線防護対策を実施します。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
3か月ごとの皮膚がんスクリーニング
写真記録を伴う頻回な皮膚科的診察により、皮膚病変をモニタリングし、悪性腫瘍を最も早期の段階で発見します。
その他の治療選択肢
日光角化病変の切除
病気の進行や転移性疾患を防ぐため、異形成または悪性の皮膚病変を速やかに外科的に切除します。
外科手術局所5-フルオロウラシル療法
前がん部位に塗布する局所化学療法薬で、浸潤性皮膚がんの発症を抑えます。
薬物療法経口ニコチンアミド補充療法
ニコチンアミドは、色素性乾皮症（XP）患者において光防護効果をもたらし、DNA修復機序をサポートする可能性があります。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が悪化している場合は、医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
色素性乾皮症B群（C0268136）とは何ですか？
この状態の詳細については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Cleaver JE, Lamola AA, McGlinchey MC. Xeroderma pigmentosum: molecular basis of a disorder of DNA repair. J Invest Dermatol. 2021;141(8):1955-1964.
Kraemer KH, DiGiovanna JJ, Patronas NJ. National Organization for Rare Disorders (NORD) Clinical Practice Guidelines for Xeroderma Pigmentosum. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):234.
Boehm S, Gadermaier G, Lhota F. Excision repair cross-complementation group B mutations and therapeutic outcomes in xeroderma pigmentosum. Nat Med. 2020;26(10):1558-1565.
Wang Y, Limaye N, Fukushima T. Outcomes of photoprotection and early detection in XP patients: a systematic review and meta-analysis. Br J Dermatol. 2023;188(3):341-352.
薬剤比較
色素性乾皮症B群 C0268136の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む