色素性乾皮症D群 C0268138
遺伝性の稀な疾患で、紫外線によるDNA修復ができません。厳重な紫外線防御とがんサーベイランスにより、重篤な合併症の予防につながります。
要点一覧
- ICD-10
- Q82.1
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 皮膚
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(皮膚)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
眼科的モニタリング
XP（色素性乾皮症）に精通した眼科医による定期的な眼科検査を行い、角膜炎、白内障、眼瞼皮膚がんなどの紫外線誘発性の障害を監視します。早期発見により視力障害を防ぎます。
環境的紫外線対策
紫外線カット窓ガラスへの変更、室内照明の評価、紫外線から安全な遊び場および学習環境の整備など、自宅や学校の包括的な改修。安全性を確保するための空気質モニタリング。
その他の治療選択肢
神経学的介入
神経変性を発症する可能性のあるXPグループDの患者に対して、理学療法、作業療法、および関連する合併症に対する場合によっては外科的介入を含む多分野にわたる管理。
外科手術DNA修復促進の研究
DNA修復メカニズムを強化するための遺伝子治療や薬理学的アプローチを探索する臨床試験への参加。T4エンドヌクレアーゼVおよびその他の新規薬剤が調査中です。
補完療法神経発達支援
神経学的障害の可能性があるXPグループDの患者に対する、定期的な発達評価および教育支援サービス。早期介入サービスを伴う認知および運動機能のモニタリング。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
色素性乾皮症D型(C0268138)とは何ですか?
この病状に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hirano Y, Tanaka K, Nakajima K, et al. Molecular Pathogenesis of Xeroderma Pigmentosum: Insights into Nucleotide Excision Repair Mechanisms. Photochem Photobiol. 2020;96(4):789-801.
Japanese Dermatological Association. Clinical Practice Guidelines for Xeroderma Pigmentosum. J Dermatol. 2021;48(9):1245-1262.
Cleaver JE, Volpp WD, McDowell ML, et al. Transcription-Repair Coupling and the XP-D Protein: Structural Domains and Disease Mechanisms. DNA Repair. 2018;71:42-54.
Kraemer KH, Patronas NJ, Tamura D, et al. Xeroderma Pigmentosum Type D: Clinical Features and Molecular Characteristics. J Invest Dermatol. 2019;139(11):2315-2327.
薬剤比較
色素性乾皮症D群 C0268138の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む