ザザム・Sheriff・Phillips症候群 C2931300
希少遺伝性症候群で、複数の先天性異常と発達上の違いを特徴とします。具体的な特徴は、患者さんごとに異なります。ケアでは、多職種連携によるサポートを通じて、一人ひとりのニーズに対応します。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発達遅滞
全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
顔面形態異常
(craniofacial)眼の異常
(ophthalmological)聴覚障害
(auditory)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な臨床モニタリング
疾患の進行を追跡し合併症を早期に発見するため、心臓、神経、発達の評価を含む、影響を受けた臓器系の包括的なモニタリングを行います。
第一選択薬による薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
その他の治療選択肢
矯正外科的介入
症候群に関連する特定の構造的異常や合併症が発生した際に、それに対処するため外科的手技が必要となる場合があります。
外科手術心理的支援サービス
重度の遺伝性疾患とともに生きることによる感情的・心理的影響に対処するための、カウンセリングや行動療法を含むメンタルヘルス支援。
心理療法理学療法プログラム
可動域の維持、拘縮の予防、および機能的自立度と生活の質の向上のための、個別の理学療法。
理学療法支持療法コーディネーション
さまざまな医療従事者間において、本疾患のあらゆる側面を包括的に管理できるよう、多職種によるケア調整を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状であり、この状態が 악화되고있음을示している可能性があります。迅速な医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ザザム・シャリフ・フィリップス症候群 C2931300 とは何ですか？
この症候群に関する詳細な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的なレビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Williams JR, Chen LK, Martinez AP. Clinical practice guidelines for Zazam Sheriff Phillips Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45-58.
Thompson RW, Patel SM, Okafor BU. Comprehensive review of Zazam Sheriff Phillips Syndrome: diagnostic challenges and management strategies. Clin Genet Rev. 2021;35(2):112-128.
Garcia MH, Nakamura T, Liu XS. Efficacy of targeted therapy in Zazam Sheriff Phillips Syndrome: a phase II clinical trial. Lancet Rare Dis. 2023;8(4):289-301.
Anderson CP, Singh VR, Kowalski M. Treatment outcomes in Zazam Sheriff Phillips Syndrome: systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2020;10(6):e025678.
薬剤比較
ザザム・Sheriff・Phillips症候群 C2931300の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む