新生児における17-ヒドロキシプロゲステロン（17-OHP）検査
新生児の血液検査で、先天性副腎過形成（CAH）をスクリーニングするための検査
["新生児の簡単な血液検査で、出生後24～48時間以内に行われる,先天性副腎過形成（CAH）というまれな遺伝性疾患を検出するために行われる,早期発見により重篤な健康問題を予防できる,赤ちゃんの足のひのくびに小さな穴を切って血液を採取する（ひのくび穿刺）,異常値が出た場合は再検査が必要になる"]
要点一覧
- LOINC
- 57534-0
- 略号
- 17-OHP-11
- 類義語
- 17OHP sp11 p chal SerPl-mCnc
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Serum separator tube (SST) or red top vacuum tube
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0.2
- 基準値上限
- 10
- 危急値範囲
- — – 20 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 0–120 歳
- 検査方法
- Chemiluminescent Immunoassay (CLIA) or Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 83498
- SNOMED
- 313295005
- 検体量
- 1-2 mL serum minimum
- 安定性
- Refrigerated (2-8°C): up to 7 days. Frozen (-20°C or below): up to 3 months. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血（最大）
- 50
- 脂肪血症（最大）
- 300
- 黄疸（最大）
- 20
- TAT
- 24–72 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
17-ヒドロキシプロゲステロン（17-OHP）検査は赤ちゃんの血液中の17-OHPの量を測定します。17-OHPは副腎から作られるホルモンで、新生児スクリーニングプログラムの一部として先天性副腎過形成（CAH）の早期発見に用いられます。CAHはまれな遺伝性疾患で、副腎のコルチゾールやアルドステロンの生成に障害が生じます。
この検査はどのように行われますか？
医療従事者は赤ちゃんの足のひのくびをアルコールで消毒し、小さな刺し針で穴を開けます。数滴の血液を特殊なフィルター紙カードにつけ、その後実験室で分析されます。通常は病院を離れる前に、出生後24～48時間以内に行われます。
赤ちゃんのためにこの検査はなぜ重要ですか？
CAHは遺伝性疾患で、副腎がコルチゾールを不足し、アンドロゲン（男性ホルモン）を過剰に産生します。治療を受けない場合、塩分喪失性副腎障害、脱水、異常な成長、性的発達の異常などの重篤な問題が発生する可能性があります。新生児スクリーニングによる早期発見は、重大な合併症を予防し、健康な生活を送るための重要な手段です。
結果がどう読み取りますか？
正常値は赤ちゃんの年齢や出産時期によって異なります。初回検査で17-OHPが上昇している場合、CAHが確定するわけではありません。未熟児の場合、値が高くなりやすいため、再検査が必要です。診断専門医からは追加検査の必要がある場合に連絡が入ります。
この検査は安全ですか？
はい、ひのくび穿刺は非常に安全です。赤ちゃんにわずかな痛みや不快感を与えるだけで、血液の量は非常に少量です。早期に重大な疾患を発見する利点は、検査のわずかな不快感を上回ります。
Reference range
Normal response to ACTH stimulation: 17-OHP peak <10 ng/mL (30.3 nmol/L). Values >15 ng/mL (45.4 nmol/L) suggestive of 21-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia. Intermediate values (10-15 ng/mL) require clinical correlation and possibly repeat testing.N/A
Patient should fast overnight (8-12 hours) before the test. Baseline sample collected prior to ACTH (cosyntropin) administration. ACTH 250 mcg administered intravenously or intramuscularly. Subsequent samples collected at 30 and 60 minutes post-stimulation. Inform patient of potential mild side effects from ACTH including flushing, headache, or nausea.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
17-OHP検査は重要な検査です。先天性副腎過形成（CAH）は、約15,000人の新生児に1人程度の頻度で発生する自家染色体劣性遺伝性疾患です。治療を受けない場合、副腎危機、電解質異常、女性の性器異常、男女共に早期の性成熟、成長不全などの重大な合併症が発生する可能性があります。適切な治療により、CAHは管理可能であり、重大な合併症を防ぎ、健康な成長と発達を可能にします。
この検査は成人や成長期の子どもにも用いられることがあります。CAHの疑いがある場合、症状として早期の性成熟、月経不順、不妊などが見られる場合に、ACTH刺激検査の後に行われます。
よくある質問
異常値が出た場合、赤ちゃんが必ずCAHを持っているとは限りませんか？
赤ちゃんにひのくび穿刺は痛みがありますか？
赤ちゃんの検査結果が異常値だった場合、どうなりますか？
CAHは治療可能ですか？
赤ちゃんはさらに検査が必要ですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月10日. · 編集方針を読む