1p短腕欠失検査
遺伝子レベルで1番短い腕（1p）の欠損を検出する遺伝子検査
["[object Object]"]
要点一覧
- LOINC
- 45180-7
- 略号
- 1p36del
- 類義語
- 1p Chrom Del Bld/T Ql
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA (purple top) tube for blood sample or sterile tissue container for tissue样本
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 88274
- SNOMED
- 129688006
- 検体量
- 2-5 mL whole blood
- 安定性
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 48-72 hours. Store at 4°C and transport to laboratory promptly.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 168–504 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
1p短腕欠失検査は、遺伝子情報を持つ1番短い腕（p腕）の一部が欠損しているかを調べる遺伝子検査です。染色体は細胞内に遺伝情報を持つ構造体で、欠損とは遺伝子情報が欠けている状態です。この検査はDNAを分析して、欠損が存在するかどうかを確認します。
なぜこの検査を受ける必要があるのですか？
発達遅滞、知的障害、特徴的な顔の形、心臓異常、その他の健康問題が見られる場合、または遺伝性疾患の疑いがある場合に、この検査が命じられることがあります。また、特定のがんの診断や遺伝性疾患の確認にも用いられます。
この検査はどのように行われますか？
血液または組織サンプルから採取します。血液の場合、腕の静脈から血液を採取します。その後、専門の実験室で技術者が分子遺伝学の手法でDNAを分析し、1p欠失が存在するかどうかを調べます。
結果の意味は何ですか？
[object Object]
Reference range
Negative for 1p36 deletion - No deletion detected in the sampleN/A
No fasting required. No special preparation needed. Inform laboratory of any recent blood transfusions as this may affect results.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
よくある質問
この検査は痛みがありますか？
結果を得るまでの期間はどのくらいかかりますか？
保険がこの検査を支払うのですか？
検査前に空腹が必要ですか？
この検査は家族に関する情報を教えてくれますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む