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この検査は何ですか？

妊娠初期母体血清マーカー検査（NT超音波検査併用）は、妊娠11〜14週に行われる出生前スクリーニング検査です。これには2つの要素が組み合わされます。1つは妊娠関連血漿タンパクA（PAPP-A）とヒト絨毛性ゴナドトロピン（β-hCG）を測定する母体の血液検査、もう1つは赤ちゃんの首の後ろにたまる液体であるNT（後頸部透過性）を測定する超音波検査です。

なぜこの検査を行うのですか？

このスクリーニング検査は、染色体異常、特にトリソミー21（ダウン症候群）、トリソミー18、トリソミー13のリスクが高い妊娠を特定するのに役立ちます。この検査はこれらの疾患を診断するものではなく、胎児がこれらの異常のいずれかを持っている可能性やリスクを推定するものです。

検査はどのように行われますか？

この検査は2つの部分からなります。（1）PAPP-Aとβ-hCGの値を測定するための母体からの採血、（2）NT（赤ちゃんの首の後ろの液体）を測定する超音波検査。結果は、母体の年齢、体重、在胎週数などの他の要因と組み合わせて、全体的なリスクを計算します。

結果の見方

結果は通常、リスク比（例：1000分の1、100分の1など）として報告されます。「スクリーニング陽性」の結果は染色体異常のリスクが高いことを示しますが、赤ちゃんに必ず問題があるという意味ではありません。逆に「スクリーニング陰性」の結果はリスクが低いことを示しますが、染色体の問題がない赤ちゃんであることを保証するものではありません。スクリーニングが陽性の場合は、確定診断のために絨毛膜絨毛採取（CVS）や羊水穿刺などの診断的検査が提案されることがあります。