脳脊髄液中2,8-ジヒドロキシアデニン検査

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

脳脊髄液中に蓄積する2,8-ジヒドロキシアデニンの量を測定する検査

クイックサマリー

["脳脊髄液を分析し、2,8-ジヒドロキシアデニンのレベルを調べる,APRT欠損症（まれな遺伝性代謝障害）の診断を支援するために行われる,異常値が見られる場合、体が特定の化合物を処理する際の問題がある可能性がある,脳脊髄液を採取するための手技（腰椎穿刺）が必要となる,結果は神経症状がこの代謝障害と関連しているかどうかを判断するのに役立つ"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 79680-5
略号: 2,8-DHA CSF
類義語: 2,8-dihydroxyadenine CSF-sCnc
カテゴリ: 生化学
検体: csf
容器: Sterile polypropylene cryovial
単位: N/A
基準値下限: 0
基準値上限: 0.5
危急値範囲: — – 2 N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: Liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS)
CPT: 82158
SNOMED: 122465009
検体量: 1-2 mL CSF
安定性: Store at -20°C if analysis within 7 days; -80°C for longer storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血（最大）: 200
TAT: 72–168 時間
検査依頼: routine

この検査は何ですか？

脳脊髄液中の2,8-ジヒドロキシアデニンの濃度を測定する検査です。脳と脊髄を保護する透明な液体（脳脊髄液）の中に含まれる物質です。この検査は化学検査の一環として行われ、神経系に異常があるかどうかを調べるのに役立ちます。

なぜこの検査が必要になるのですか？

遺伝性のまれな疾患であるアデニンリンボースリボシルトランスフェラーゼ（APRT）欠損症を疑われる場合に、この検査が命じられることがあります。この疾患は、アデニンという化合物を分解する酵素が不足または機能不全をきたすため、アデニンが正常に処理されず、2,8-ジヒドロキシアデニンに変化し、体内に蓄積する可能性があります。この検査は、代謝障害と関連した神経症状を評価するのにも用いられます。

サンプルはどのように採取されますか？

脳脊髄液を採取するための手技は腰椎穿刺と呼ばれ、薬物麻酔を用いて行います。医療従事者は薄い針を背中の下部に挿入し、脳脊髄液を採取します。針を挿入する際には痛みを軽減するために局所麻酔を使用します。採取された液体は、専門の実験室で分析されます。

結果の意味は何ですか？

この検査の結果は単位がN/A（適用されない）と表示されます。医師は、症状、医歴、他の検査結果とともに結果を解釈します。脳脊髄液中の2,8-ジヒドロキシアデニンの異常レベルは、代謝障害の可能性を示唆し、さらに評価と治療が必要となる場合があります。

Reference range

2,8-dihydroxyadenine not detected or < 0.5 μmol/L in CSFN/A

検体: csf

No specific fasting required. Patient should be informed of lumbar puncture procedure and consent obtained. Routine CSF collection precautions apply.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

脳脊髄液中の2,8-ジヒドロキシアデニン検査は主にAPRT欠損症の診断支援に用いられます。これは遺伝性のまれな疾患で、アデニンリンボースリボシルトランスフェラーゼという酵素が欠損または機能不全をきたすため、アデニンが蓄積し、2,8-ジヒドロキシアデニンに変化し、尿中に結晶を形成し、腎臓に影響を与える可能性があります。脳脊髄液中の高値が見られることで、神経症状を説明し、適切な治療を指導するのに役立ちます。治療には、低プリン食と薬物（例：アロプルニン）を用いて結晶の形成を防ぐことが含まれます。

よくある質問

この検査は一般的な検査ですか？

いいえ、これは専門的な検査です。通常の血液検査には含まれず、特定のまれな代謝障害を疑われる場合にのみ命じられます。多くの患者さんはこの検査を必要としないでしょう。

腰椎穿刺は痛みますか？

腰椎穿刺は局所麻酔で行われるため、手技中に痛みを感じることはありません。針を挿入する際には、圧力感や不快感を感じることがあります。手技後には、軽度の頭痛が生じることがあり、休息と飲み物で対処できます。

結果はどれくらい時間がかかりますか？

結果は数日から1週間程度かかる可能性があります。これは専門的な検査であり、特殊な実験室設備と専門知識が必要です。医師の事務所から結果が入るまでに、連絡が来るまで待つ必要があります。

結果が異常値の場合はどうなりますか？

脳脊髄液中の2,8-ジヒドロキシアデニンが高値を示す場合、医師は健康への影響について説明します。さらに検査、遺伝子相談、または代謝障害専門医や神経科医に紹介される可能性があります。

この疾患は治療できますか？

はい、APRT欠損症は管理可能です。主な治療法には、多くの液体を飲み、低プリン食を心がけ、2,8-ジヒドロキシアデニンの生成を抑える薬剤（例：アロプルニン）を服用することが含まれます。早期の診断と治療は腎臓結石や腎臓障害の予防に役立ちます。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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