たんぱく質や脂肪の代謝に関わる遺伝性代謝疾患の診断や経過観察を補助するため、血液中の2-methylcitrate濃度を測定する検査です。

この検査では何を調べますか？

2-methylcitrate検査では、血液（血清または血漿）に含まれる2-methylcitrateの量を測定します。2-methylcitrateは、体が特定のアミノ酸や脂肪酸を適切に分解できないと血液中に蓄積する化学的な副産物（代謝物）です。この検査は、特にプロピオン酸血症（PA）やメチルマロン酸血症（MMA）などの遺伝性代謝疾患を見つけるために役立ちます。

なぜこの検査を受けるのですか？

この検査は、次の目的で行われます。1）通常の新生児マススクリーニングの一環として、特定の代謝疾患がないか新生児を調べるため、2）哺乳不良、嘔吐、元気がない、発達の遅れなどの症状があり、代謝疾患が疑われる場合に診断を補助するため、3）プロピオン酸血症またはメチルマロン酸血症と診断された方について、治療がどの程度効果を上げているかを確認するため、4）異なる種類の代謝疾患を見分けるためです。

検査はどのように行いますか？

医療従事者が針を使って腕の静脈から少量の血液を採取します。採取した血液は専用の容器に入れ、検査のため検査室へ送ります。医師の指示に従い、採血前の数時間は絶食（食事をしないこと）が必要です。新生児では、かかとに針を刺して血液を採取する場合があります。

検査結果は何を意味しますか？

正常な2-methylcitrate濃度は、年齢や検査室によって異なります。濃度が高い場合は、通常、プロピオン酸血症またはメチルマロン酸血症が疑われます。医師は、ほかの検査結果や症状と合わせて結果を判断します。代謝疾患と診断されている場合は、食事の変更、薬、その他の治療を含む治療計画の調整に結果を役立てます。

検査に伴うリスクはありますか？

この検査のリスクは少なく、針を刺した部位の軽い痛みや内出血、めまい、非常にまれな感染などがあります。これらは通常の採血でも起こり得るリスクです。正確な診断を受けたり、重い病気の状態を確認したりする利益は、通常これらの軽いリスクを大きく上回ります。