尿中2-メチルクエン酸検査
尿中の2-メチルクエン酸値を測定し、タンパク質や脂質の代謝に影響を与える遺伝性代謝異常症の診断や経過観察に役立てる尿検査です。
["{\"2-メチルクエン酸は、プロピオン酸血症やメチルマロン酸血症などの代謝異常症の指標となります\",\"この検査には、滅菌容器に採った尿検体が必要です\",\"異常な結果は、特定のアミノ酸や脂肪酸の分解に問題があることを示します\",\"新生児スクリーニングによる早期診断により、これらの疾患をより適切に管理できます\",\"異常な所見を確認するために、通常は追加の検査が必要です\"}"]
要点一覧
- LOINC
- 26811-0
- 略号
- 2-MC
- 類義語
- 2Me-citrate Ur-sCnc
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- urine
- 容器
- Sterile plastic urine container (60 mL capacity recommended)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0
- 基準値上限
- 2
- 危急値範囲
- — – 20 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- Gas Chromatography-Mass Spectrometry (GC-MS) or Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 83918 (Organic acids, quantitative, urine) or 82128 (Methylmalonic acid, quantitative)
- SNOMED
- 414441006 (Urine 2-methylcitrate measurement)
- 検体量
- Minimum 5 mL, preferably 10-15 mL
- 安定性
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 5-7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 48–168 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
尿中2-メチルクエン酸検査は、尿中の2-メチルクエン酸の量を測定します。2-メチルクエン酸は、特定の代謝経路が適切に機能しないときに体内で蓄積する化学物質です。この検査は有機酸分析と呼ばれる検査群の一つで、遺伝性代謝異常症の特定に役立ちます。
なぜ行うのですか？
この検査は主に、プロピオン酸血症やメチルマロン酸血症などの疾患の診断や経過観察に役立てるために行われます。これらは、特定のアミノ酸（タンパク質の構成成分）や脂肪酸を体内で適切に分解できないまれな遺伝性疾患です。これらの疾患があると、2-メチルクエン酸やその他の異常な化学物質が体内に蓄積し、尿中で検出されることがあります。
準備の方法
通常、この検査に特別な絶食や準備は必要ありません。医師から具体的な指示があります。一部の物質は検査結果に影響を与える可能性があるため、服用している薬やサプリメントについて必ず医師に伝えてください。正確な結果を得るために、早朝の初尿を採取するよう指示される場合があります。
検査中は何が行われますか？
医療従事者が尿採取用の滅菌容器を渡します。通常は早朝の初尿を採取します。これはより濃縮されており、代謝物をよりよく検出できるためです。検体はその後、専門の機器を用いて2-メチルクエン酸値を分析する検査室へ送られます。
結果の見方
結果は、容量モル濃度（mol/L）またはクレアチニンに対する比率として報告されます。正常値は年齢や検査室によって異なります。2-メチルクエン酸値が高い場合は、タンパク質や脂質の代謝に問題があることを示唆します。医師は他の検査結果や全身の健康状態とあわせて結果を解釈します。
Reference range
Reference range: 0-2.0 mmol/mol creatinine (age-dependent). Interpretation requires clinical context and correlation with other organic acid levels. Elevated 2-methylcitrate is characteristic of methylmalonic acidemia (MMA) and propionic acidemia (PA).N/A
No special preparation required. Collect random urine specimen or timed collection as ordered. Inform patient that no fasting is necessary. Provide sterile urine container.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
尿中2-メチルクエン酸の上昇は、主に常染色体劣性遺伝の代謝異常症であるプロピオン酸血症やメチルマロン酸血症と関連しています。これらの疾患は、特定のアミノ酸（イソロイシン、バリン、メチオニン、トレオニン）や奇数鎖脂肪酸の処理に必要な特定の酵素に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされます。適切な治療を行わない場合、発達の遅れ、けいれん、心臓の問題、生命を脅かす代謝クリーゼなどの深刻な合併症につながる可能性があります。新生児スクリーニングではこれらの疾患の検査が含まれることが多く、早期介入が可能になります。管理には通常、食事の調整、タンパク質の制限、場合によっては薬物療法や補充療法が含まれます。2-メチルクエン酸を含む尿中代謝物の定期的なモニタリングは、治療がどの程度うまくいっているかを医師が評価し、管理計画を適切に調整するのに役立ちます。
よくある質問
この検査は危険ですか？
結果が出るまでどのくらいかかりますか？
この検査の前に絶食する必要はありますか？
結果が異常だった場合はどういう意味ですか？
薬は検査結果に影響しますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む