"日本語名称": "2-メチルアセト酢酸（CSF）検査" }, "
"CSF中の2-メチルアセト酢酸を測定する専門的な脳脊髄液検査で、アミノ酸代謝に関わる代謝産物を検査する" }, "
["\"この検査は脳脊髄液（CSF）中の2-メチルアセト酢酸のレベルを調べます。\n 不正値が見られる場合、アミノ酸の代謝異常を示唆する可能性があります。\n 脳脊髄液は背中の脊柱管から採取されます。\n 異常値が出た場合、遺伝性代謝障害を疑うことがあります。\n この検査は特定の代謝疾患のスクリーニングに用いられます\"\n },\n \""]
要点一覧
- LOINC
- 69786-2
- 略号
- 2-Methylacetoacetate CSF
- 類義語
- 2-Methylacetoacetate CSF-sCnc
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- csf
- 容器
- Sterile CSF collection tube (polypropylene or glass), typically sterile cryovial without additives
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- Gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) or liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 80378 (Metabolic disorder panel, urine, organic acids); 82087 (Organic acids, quantitative)
- SNOMED
- 122575004 (Cerebrospinal fluid chemistry test procedure)
- 検体量
- 0.5 to 1.0 mL of CSF is typically sufficient; minimum 0.25 mL may be acceptable for some methodologies
- 安定性
- Specimen should be frozen immediately after collection at -20°C for short-term storage (up to 1 week) or -80°C for long-term storage (weeks to months). Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血（最大）
- 200
- TAT
- 72–168 時間
- 検査依頼
- routine
"この検査は、脳脊髄液中の2-メチルアセト酢酸の量を測定するものです。 脳と脊髄を取り囲む透明な液体（脳脊髄液）から採取されます。 2-メチルアセト酢酸は、体が特定のアミノ酸（主にイソレウシン）を分解する際に生成される物質です。 この検査は有機酸分析の一環として行われ、栄養素の体内処理状態を評価するのに役立ちます" }, "
"この検査は、脳脊髄液（CSF）から2-メチルアセト酢酸の量を測定します。 この検査は、脳脊髄液を背中の特定の場所から採取する「脊椎穿刺」と呼ばれる手技で行います。 手技中は局所麻酔で痛みを軽減し、脳脊髄液を取り出します。 検査結果は専門的な検査室で分析されます" }, "
"脳脊髄液中の2-メチルアセト酢酸が高値の場合、特定の遺伝性代謝障害（例：β-ケトチオラーゼ欠損症）を示唆する可能性があります。 これらの希少な遺伝性疾患は、体内に酸性物質が蓄積し、神経症状、発達遅滞、代謝危機発作などの症状を引き起こすことがあります。 正常値はアミノ酸の代謝が正常であることを示唆します。 この検査は、代謝障害の疑いがある患者（特に発達遅滞や体臭異常、嘔吐・無気力などの症状がある子ども）に行われます" }, "
Reference range
Reference range not well established; result interpretation requires clinical correlation with suspected metabolic disorder. Contact laboratory for interpretation guidelines.N/A
No specific patient preparation required. Standard CSF collection precautions apply. Inform patient of lumbar puncture procedure risks and obtain informed consent.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
"この検査は、アミノ酸代謝障害を診断するために行われます。 症状としては、発達遅滞、体臭異常、嘔吐や無気力の発作、または他の原因で説明できない神経症状が見られる場合に指示されます" }, "
よくある質問
"脊椎穿刺手技は局麻で行うため、手技中は圧力感や軽い痛みを感じることがありますが、ほとんど痛みはありません。 手技後は軽度の頭痛が起こることがあり、休息と水分摂取で改善することが多いです。 手技は安全で、数分で終了します" }, "
"異常な結果が出た場合、特に2-メチルアセト酢酸が高値の場合、β-ケトチオラーゼ欠損症などの代謝障害を疑う可能性があります。 医療従事者は結果をご説明し、必要に応じて追加検査や代謝疾患専門医の紹介を行うことがあります" }, "
"脳脊髄液採取手技が完了した後、軽度の頭痛が数時間から数日続くことがあります。 この頭痛は、水分補給や休息で改善することが多いです" }, "
"脳脊髄液中の2-メチルアセト酢酸が異常に高い場合、アミノ酸代謝障害を示唆する可能性があります。 この検査は、特定の遺伝性代謝疾患の早期発見に役立ちます" }, "
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む