2-ヒドロキシセバン酸（2-ヒドロキシジカルボン酸の一種）の脳脊髄液中の濃度を測定し、特定の代謝性疾患や遺伝性疾患の診断に役立てる検査です。この検査は、体内で栄養素が適切に分解・処理されているかを評価するための有機酸分析の一環として行われ、異常が疑われる患者さんに対して医師が診断の手がかりを得るために指示します。

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

This test measures the level of 2-hydroxysebacate in cerebrospinal fluid to help diagnose certain metabolic and genetic disorders.

クイックサマリー

["\"2-ヒドロキシセバカート酸が脳脊髄液中に検出される代謝副産物であること\",\n \"この検査は脂肪酸酸化障害などの遺伝性代謝障害を疑う場合に行われる\",\n \"異常値が出た場合、ミトコンドリア機能障害や遺伝性酵素不足を示唆することがある\",\n \"脳脊髄液を採取するための腰椎穿刺（脳脊髄液採取）が必要\",\n \"結果は通常数日から1週間程度で出ます\"\n },\n \""]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 69784-7
略号: 2-OH sebacate CSF
類義語: 2OH-sebacate CSF-sCnc
カテゴリ: 生化学
検体: csf
容器: Sterile CSF collection tube (plain, no additive) or cryogenic vial
単位: N/A
基準値下限: 0.01
基準値上限: 0.15
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–120 歳
検査方法: Gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) or Liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS)
CPT: 82520 (Organic acids, quantitative) or 82540 (Specific metabolite by MS/MS)
SNOMED: 122450004
検体量: 1-2 mL CSF minimum
安定性: Store at -20°C or -80°C if not processed immediately. Stability: up to 7 days at -20°C, longer at -80°C. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血（最大）: 200
TAT: 72–168 時間
検査依頼: routine

この検査とは何ですか？

2-ヒドロキシセバン酸検査は、有機酸の一種である2-ヒドロキシセバン酸の量を脳脊髄液（CSF）中で測定するものです。脳脊髄液は、脳と脊髄を取り囲んでいる透明な液体です。この検査は有機酸分析と呼ばれる検査群の一部であり、体が栄養素をどのように分解・処理しているかに問題がないかを医師が特定するのに役立ちます。

検査はどのように行われますか？

医療従事者が腰椎穿刺（脊髄穿刺とも呼ばれます）という処置を用いて脳脊髄液の検体を採取します。この処置では、細い針を腰の下部に挿入して少量の脳脊髄液を採取します。その後、検体は検査室に送られ、専門の技師が2-ヒドロキシセバン酸およびその他の有機酸の濃度を測定します。

なぜこの検査が必要になることがあるのですか？

医師は、代謝疾患、特に脂肪酸の処理に関連する障害を疑う場合にこの検査を指示することがあります。発達の遅れ、けいれん（てんかん発作）、筋力低下、原因不明の病気などの代謝の問題の兆候が見られる乳幼児や小児に対して行われることが多い検査です。また、細胞内のエネルギー産生に影響を及ぼす特定のミトコンドリア病の診断にも役立つことがあります。

Reference range

Reference range not well established; results interpreted in clinical context by metabolic specialist. Typical reference range: 0.01-0.15 mmol/L (may vary by laboratory)N/A

検体: csf

No specific patient preparation required. Standard CSF collection precautions apply.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

よくある質問

腰椎穿刺の処置は痛みを伴いますか？

腰椎穿刺の間、いくらかの不快感や圧迫感を感じることがあります。痛みを最小限に抑えるため、刺入部位は局所麻酔で麻痺されます。ほとんどの患者さんは、針の挿入時に短時間の不快感を感じる程度です。処置後には軽い頭痛が起こることがありますが、通常は安静にして十分に水分を摂ることで軽減できます。

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

2-ヒドロキシセバン酸測定を含む有機酸分析の結果は、通常、数日から1週間程度で判明します。この検査は専門性が高いため、検査室で詳細な分析が必要となるためです。結果が出ましたら、主治医から説明がありますので、安心してお待ちください。

この検査の前に絶食が必要ですか？

具体的な指示については、担当の医師が説明いたします。代謝に関する検査の中には、特定の代謝物の値に影響を与える可能性があるため、絶食（空腹状態）が必要な場合があります。医療機関からの指示をよく確認し、指示に正確に従ってください。不明な点があれば、事前に医療スタッフにお尋ねください。

異常な結果が出た場合はどういう意味ですか？

2-ヒドロキシセバン酸の値が異常であっても、必ずしも重篤な疾患を患っていることを意味するわけではありません。結果は、症状、その他の検査結果、病歴と併せて医師が総合的に判断する必要があります。診断を確定するために、さらなる検査が必要になる場合もあります。医師とよく相談してください。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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