24時間尿中フェニルグリシン（またはフェニルグリシン代謝物）排泄量

この検査を行う理由

知的障害、発達の遅れ、行動上の問題など、代謝性疾患の症状がある場合に医師がこの検査を指示することがあります。また、フェニルケトン尿症（PKU）を早期に発見するための新生児スクリーニングでも用いられます。成人では、原因不明の神経学的問題がある場合や、フェニルアラニンの代謝に影響する薬を服用している場合に検査されることがあります。

検査前の準備

清潔な容器に24時間分の尿をすべて採取します。開始と終了の時刻を毎日同じ時刻（例：午前0時から午前0時まで）にしてください。フェニルアラニン代謝物を体外に排出しやすくするため、水を十分に飲んでください。医師の指示がない限り、特別な食事制限は避けてください。

検査中に起こること

特別な処置は必要ありません。24時間尿検体を検査室に提出するだけです。検査室では、クロマトグラフィーなどの高度な技術を用いて、特定のフェニルグリシン代謝物を分析します。

結果の意味

結果は、健康な人の基準範囲と比較されます。高値はPKUやその他のフェニルアラニン関連疾患を示す可能性があり、低値は基礎にある代謝の問題や薬の影響を示唆することがあります。医師は症状や病歴も踏まえて結果を判断します。