24時間尿中フェニルグリシン代謝物（フェニルグリシンまたはフェニルグリシン関連物質）分析

この検査を行う理由

フェニルケトン尿症（PKU）がある場合、またはそのリスクがある場合に、医師はこの検査を指示することがあります。PKUは、多くの食品に含まれるアミノ酸であるフェニルアラニンの体内での処理に影響する遺伝性疾患です。また、治療の進み具合の確認や、新生児・乳児の代謝異常のチェックにも用いられることがあります。

検査前の注意点

通常、ある日の午前0時以降に始めて翌日の同じ時刻に終えるまで、24時間にわたってすべての尿を採取します。尿は清潔な容器に保存し、検査室に提出するまで冷蔵庫で保管してください。医療提供者から指示された具体的な注意事項に従ってください。

検査中について

24時間にわたる尿の採取以外に特別な準備は必要ありません。検査室では尿サンプルを分析し、フェニルアラニン代謝の指標となる特定のフェニルグリシン代謝物を測定します。

考えられる結果と次のステップ

結果は医療提供者が確認し、フェニルアラニンの代謝が正常に機能しているか、PKUやその他の代謝異常の兆候がないかを判断します。結果について話し合い、食事の調整や追加の検査を勧めることがあります。