3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸検査（羊水）

この検査は何ですか？

3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸検査は、妊娠中に赤ちゃんを包む羊水中の3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸（HMG）と呼ばれる物質の量を測定します。この検査は出生前の代謝スクリーニングの一部であり、胎児が3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症（HMG尿症）と呼ばれるまれな遺伝性疾患を持っているかどうかを判断するのに役立ちます。

検体はどのように採取されますか？

医療従事者は、羊水穿刺と呼ばれる手技を用いて少量の羊水を採取します。羊水穿刺では、細い針を腹部から子宮に挿入して羊水を吸引します。この手技は通常、安全を確保するために超音波ガイド下で行われます。その後、羊水は検査のために検査室へ送られます。

この検査はなぜ重要ですか？

3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症は、体が特定の脂肪やタンパク質を適切に分解できないまれな遺伝性代謝疾患です。これにより有害な物質が蓄積し、発達の遅れ、けいれん、生命を脅かす代謝危機などの深刻な健康問題につながる可能性があります。出生前にこの疾患を発見することで、医師は出産後すぐに治療を始める準備ができます。