C5-OH/C0カルニチン比
この血液検査は、3-ヒドロキシイソバレリルカルニチン（C5-OH）と遊離カルニチン（C0）の比率を測定し、特定の代謝障害の検出に役立てるものです。
["{\"特定のアミノ酸の体内での処理に影響する代謝障害をスクリーニングします\",\"C5-OHの上昇と遊離カルニチンの低下は、複合カルボキシラーゼ欠損症などの状態を示す可能性があります\",\"新生児スクリーニングプログラムで一般的に使用されています\",\"検査には少量の血液サンプルがあれば十分です\",\"早期発見により、合併症を防ぐための迅速な治療が可能になります\"}"]
要点一覧
- LOINC
- 53171-5
- 略号
- C5OH-C0 ratio
- 類義語
- 3OH-Isovalerylcarn/C0 DBS-sRto
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Dried blood spot (DBS) collection card (Guthrie card)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0.01
- 基準値上限
- 0.2
- 危急値範囲
- — – 0.3 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 0–30 歳
- 検査方法
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82520
- SNOMED
- 390906007
- 検体量
- One complete dried blood spot (approximately 3.2 mm diameter punch)
- 安定性
- DBS specimens are stable at room temperature for several days; store at 2-8°C for extended storage up to 1-2 weeks; avoid humidity and direct sunlight
- 溶血（最大）
- 500
- 脂肪血症（最大）
- 1000
- 黄疸（最大）
- 500
- TAT
- 24–72 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
C5-OH/C0カルニチン比検査は、血液中の2つの物質、3-ヒドロキシイソバレリルカルニチン（C5-OH）と遊離カルニチン（C0）を測定します。カルニチンは、体が脂肪をエネルギーに変換するのを助ける物質です。体が特定のアミノ酸（タンパク質の構成要素）を適切に処理できない場合、C5-OHが血液中に蓄積することがあります。この検査は、C5-OHの量を遊離カルニチンと比較することで、代謝障害が存在するかどうかを医師が判断するのに役立ちます。
検査はどのように行われますか？
医療従事者が、通常は腕の静脈または指先から少量の血液サンプルを採取します。新生児スクリーニングでは、赤ちゃんのかかとから数滴の血液を採取し、専用のろ紙カードにのせて（乾燥血液スポット）検査することがよくあります。その後、サンプルは分析のために検査室へ送られます。
この検査はなぜ重要ですか？
この検査は主に、遺伝性代謝障害、特に複合カルボキシラーゼ欠損症と3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ（3-MCC）欠損症のスクリーニングに用いられます。これらの状態では、体が特定のアミノ酸を適切に分解できず、有害な物質が蓄積します。新生児スクリーニングによる早期発見により早期治療が可能となり、発達の遅れ、けいれん、臓器障害などの深刻な健康問題を予防できます。
結果は何を意味しますか？
C5-OH/C0比の上昇は、代謝障害を示唆する可能性があります。ただし、結果は他の臨床所見と合わせて医療提供者が解釈する必要があります。検査で異常な結果が出た場合は、診断を確定するために追加検査が通常推奨されます。異常なスクリーニング結果が必ずしも赤ちゃんにその状態があることを意味するわけではないことを覚えておくことが重要です。偽陽性が起こることもあり、確定検査が常に必要です。
Reference range
C5-OH/C0 molar ratio: 0.01-0.20 (typical reference range for newborns)N/A
No special preparation required. This is a routine newborn screening test performed on dried blood spot specimens collected within 24-72 hours of birth. Ensure proper collection technique on Guthrie card allowing complete drying before transport.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
C5-OH/C0比は主に、ビオチニダーゼ欠損症やホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症を含む複合カルボキシラーゼ欠損症（MCD）の検出に用いられます。これらは、体がビオチン（ビタミンB7）を適切に利用できないまれな遺伝性代謝障害です。C5-OHの上昇は、特定のアミノ酸が正しく代謝されていないことを示します。この比は、カルニチンの全体的な状態を反映するため特に有用です。これらの状態では、遊離カルニチン（C0）は過剰なアシルカルニチンの形成に使われるため、しばしば低くなります。治療は通常、ビオチンの補充と食事管理を含み、長期的な合併症を防ぐためには早期発見が極めて重要です。
よくある質問
この検査の前に絶食は必要ですか？
赤ちゃんの検査結果が異常だった場合はどうなりますか？
この検査は新生児だけのものですか？
このスクリーニング検査の精度はどのくらいですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む