3-ヒドロキシステアロイルカルニチン（C18-OH）検査

この検査はどのようなものですか？

3-ヒドロキシステアロイルカルニチン（C18-OH）検査は、妊娠中に赤ちゃんを包む羊水中の特定のカルニチンエステル濃度を測定します。C18-OHは、体が特定の脂肪酸を分解する際に生じる代謝物です。異常な値は、胎児が脂肪酸の処理に困難を抱えている可能性を示し、エネルギー産生に影響する遺伝性代謝疾患のサインであることがあります。

検体はどのように採取しますか？

この検査には羊水が必要で、羊水穿刺という手技で採取します。羊水穿刺では、超音波ガイド下で腹部から子宮に細い針を刺し、少量の羊水を採取します。通常、妊娠15〜20週の間に行われます。羊水穿刺には流産の小さなリスク（約300〜500人に1人）がありますが、リスクのあるご家族にとって重要な診断情報を得ることができます。

この検査はなぜ重要ですか？

この検査は、出生前に代謝疾患を発見するのに役立ちます。脂肪酸酸化異常症は、体が脂肪を適切にエネルギーに変換できない遺伝性の病気です。これらの疾患は、心筋の病気、肝臓の問題、発達の遅れなど深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。早期に発見することで、ご家族は特別なケアの必要性に備えることができ、症状が重くなる前に治療を始められる場合もあります。