脳脊髄液中メチルテトラヒドロfolate（5-MTHF）検査

公開:2026年8月9日更新:2026年8月17日

脳や脊髄を取り囲む脳脊髄液中のメチルテトラヒドロfolate（活性型のfolate）を検査します。

クイックサマリー

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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月17日編集方針

要点一覧

LOINC: 33274-2
略号: 5MTHF CSF
類義語: 5Me-tetrahydrofolate CSF Ql
カテゴリ: 生化学
検体: csf
容器: Sterile polypropylene cryovial or sterile CSF collection tube (no preservatives)
単位: N/A
基準値下限: 2.7
基準値上限: 17
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–120 歳
検査方法: Liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) or High-performance liquid chromatography (HPLC) with electrochemical detection
CPT: 83789
SNOMED: 104171000
検体量: 1-2 mL of CSF
安定性: Store at -70°C or below. Stable for up to 30 days at -70°C. Avoid repeated freeze-thaw cycles. Transport on dry ice.
溶血（最大）: 200
TAT: 72–168 時間
検査依頼: routine

この検査は何ですか？

5-MTHF検査では、脳脊髄液（CSF）中の活性folate（メチルテトラヒドロfolate）の量を測定します。脳や脊髄を守る透明な液体で、folate（ビタミンB9）は体内で多くの機能に必要な成分です。脳にfolateが到達できる形である5-MTHFは、脳機能をサポートします。

サンプルはどのように採取されますか？

腰椎穿刺（spinal tap）と呼ばれる手技で採取されます。医療従事者が下腹部の骨の間に細い針を挿入し、脳脊髄液を少量採取します。手技は安全で、数分程度で終了します。

この検査はなぜ行われますか？

脳のfolate不足に起因する神経症状（発達遅滞、認知障害、運動障害、痙攣など）を評価するために行われます。通常の血液検査では見つからない脳folate不足を確認するのに役立ちます。

Reference range

NCBI: Folate 2.7-17.0 ng/mLN/A

検体: csf

No specific patient preparation required. Inform patient about the lumbar puncture procedure and obtain informed consent. Assist patient into lateral decubitus position with knees drawn to chest.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

脳脊髄液中の5-MTHFレベルが異常値の場合、脳folate不足症候群が疑われます。これは、血液中のfolateが正常でも脳にfolateが不足している状態で、発達逆行、運動障害、言語発達遅滞、痙攣などの神経症状を引き起こす可能性があります。また、folate代謝障害の遺伝性疾患の評価や、folate不足に起因する神経疾患の治療効果のモニタリングにも役立ちます。

よくある質問

この検査前に空腹を要しますか？

通常、空腹を要しません。ただし、医師からの指示に従ってください。

腰椎穿刺は痛みますか？

手技中は局所麻酔で痛みを軽減します。少量の圧痛感を感じることがありますが、後遺症として頭痛が生じることがあります。休息と水分摂取で対処できます。

結果はどのくらいで出ますか？

専門検査のため、参考診断所に送付されるため、数日から1週間程度かかります。

低値が出た場合の意味は何ですか？

脳脊髄液中の5-MTHFが低値の場合、脳folate不足が疑われます。脳の発達や機能に影響を及ぼす可能性があります。医師から適切な治療（主にfolate補充療法）が推奨されます。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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