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7-Dehydrocholesterol, Amniotic Fluid — Qualitative(羊水による7-Dehydrocholesterol定性検査)

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

7-dehydrocholesterolを羊水で定性評価する検査で、Smith-Lemli-Opitz症候群に関する特定の出生前評価に使用します。

クイックサマリー

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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
40597-7
略号
7-DHC Amn Ql
類義語
7-DHC Amn Ql
カテゴリ
lipid
検体
fluid
容器
Sterile tube
単位
N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
18–65 歳
検体量
2-5 mL
安定性
Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
溶血(最大)
300
TAT
4–24 時間
検査依頼
routine

この検査は何ですか?

この検査では、胎児の周囲にある羊水に含まれる7-dehydrocholesterolを評価します。この検査は特殊な検査であり、通常の出生前スクリーニングの一部ではありません。

なぜこの検査が必要になることがありますか?

この検査は、胎児にSmith-Lemli-Opitz症候群を疑わせる所見がある場合、関連する家族歴がある場合、または遺伝カウンセラーや産科医がさらなる評価を推奨する場合に勧められることがあります。

この検査はどのように行われますか?

医師が羊膜穿刺で羊水を採取し、その後、検査室で検証された測定法により7-dehydrocholesterolを評価し、定性結果を報告します。この検査コードでは測定法は指定されていません。

検査を受けるためにどのような準備が必要ですか?

検査室向けの特別な準備は必要ありません。羊膜穿刺が勧められる場合は、あなたの産科医が手技、リスク、利点、準備事項について事前に説明します。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

"

略称

"

よくある質問

異常な結果は何を意味しますか?
異常な結果は、Smith-Lemli-Opitz症候群を含むコレステロール合成の障害を示唆する可能性があります。診断を確定するためには、通常、追加の遺伝子検査や臨床検査が必要です。
これは通常の出生前スクリーニング検査と同じですか?
いいえ。これは羊水で行う特殊な検査で、通常は特定の臨床的理由がある場合のみ検討されます。
この検査の前に絶食は必要ですか?
"ja": { "分析に関しては、特殊な空腹状態の指示はありません。胎児検査(アミオセンテシス)の手続きに関しては、医師の指示に従ってください" } } }

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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