羊水7-デヒドロコレステロール — タンデム質量分析法

この検査はどのようなものですか？

この検査では、コレステロールの生成に関わる物質である7-デヒドロコレステロールの量を羊水中で測定します。妊娠中に、コレステロール代謝に関わる特定の遺伝性疾患を評価するのに役立ちます。

なぜこの検査が必要になることがあるのですか？

超音波検査の所見から先天性異常の可能性が示唆された場合や、スミス・レムリ・オピッツ症候群の家族歴がある場合に、この検査が検討されることがあります。通常は、遺伝カウンセラーまたは母体胎児医学の専門医と相談した上で実施されます。

この検査はどのように行われますか？

医師が羊水穿刺によって羊水を採取します。その後、検査室でタンデム質量分析法を用いて7-デヒドロコレステロールを測定します。この方法は、検体中の分子を分離して同定する手法です。

検査に向けてどのような準備をすればよいですか？

検体の分析に関しては、一般的に食事や薬剤についての制限は必要ありません。羊水穿刺については、来院時間や処置の進め方など、具体的な指示が提供されます。