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α1-アンチトリプシン表現型、血清/血漿

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

血液中に存在するα1-アンチトリプシン蛋白の型を調べる血液検査で、遺伝性の欠乏症や関連する肺・肝臓の病気の評価に役立ちます。

クイックサマリー

["この検査は、肺や肝臓の健康に影響を与える可能性のある遺伝性のα1-アンチトリプシン蛋白の変異を特定します。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
32769-2
略号
A1AT Phenotyp SerPl-Imp
類義語
A1AT Phenotyp SerPl-Imp
カテゴリ
liver
検体
serum
容器
Red-top tube (SST)
単位
N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
18–65 歳
検体量
5 mL
安定性
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
溶血(最大)
500
脂肪血症(最大)
1000
黄疸(最大)
500
TAT
4–24 時間
検査依頼
routine

この検査は何ですか?

α1-アンチトリプシン表現型検査は、血液サンプル中にどの型(蛋白変異)のα1-アンチトリプシンが存在するかを調べます。α1-アンチトリプシンは、肺を炎症から守るのを助ける蛋白です。

なぜこの検査が必要になるのですか?

この検査は、原因不明の慢性肺疾患(若年発症の肺気腫など)や原因不明の肝疾患の評価のために行われることがあります。また、α1-アンチトリプシン欠乏症の家族歴を調べたり、遺伝カウンセリングの参考にしたりするために行われることもあります。

検査はどのように行われますか?

採血により血清または血漿サンプルを採取し、検査室でα1-アンチトリプシン蛋白のパターンや変異を分析します。必要に応じて、別の検査法や遺伝子検査で結果を確認することがあります。

検査の準備はどうすればよいですか?

通常、特別な準備や絶食は必要ありません。検査機関の指示に従ってください。また、最近の病気、感染症、肝疾患が結果の解釈に影響する可能性がある場合は、医療従事者にお伝えください。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

特定のα1-アンチトリプシン変異、特に蛋白量の低下と関連するものは、肺気腫や慢性肝疾患のリスクを高めることがあります。変異の結果だけで病気の重症度が決まるわけではないため、α1-アンチトリプシン濃度、肝機能検査、必要に応じて遺伝子検査の結果、および病歴とあわせて解釈する必要があります。遺伝性の変異は、ご家族の評価においても重要となることがあります。

略称

α1-アンチトリプシン表現型

よくある質問

これはα1-アンチトリプシン定量検査と同じですか?
いいえ。表現型検査は存在する蛋白の変異の型を特定するもので、α1-アンチトリプシン定量検査は血中の蛋白の総量を測定するものです。
異常な結果が出たら、必ず肺や肝臓の病気になるのですか?
いいえ。一部の変異はリスクを高めますが、病気になることが必ず起きるわけではありません。医療従事者が、症状、診察所見、その他の検査結果とあわせて解釈します。
家族も検査を受けるべきですか?
特に変異が特定された後は、一親等の親族に検査が勧められることがあります。医療従事者や遺伝カウンセラーが、家族の検査をいつ、どのように行うべきかを説明できます。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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