アミノ酸新生児スクリーニングパネル

この検査は何ですか？

アミノ酸新生児スクリーニングパネルは、新生児の血液中のさまざまなアミノ酸の値を測定する血液検査です。アミノ酸はタンパク質の構成要素であり、これらの化合物が正しく代謝されることは、正常な成長と発達に欠かせません。この検査は、体内でアミノ酸を処理する仕組みに影響する先天性疾患の可能性がある赤ちゃんを見つけるのに役立ちます。

検査はどのように行われますか？

検査は通常、出生後24〜72時間以内に、多くの場合は赤ちゃんが病院を退院する前に行われます。医療従事者が赤ちゃんのかかとを消毒液で清潔にし、小さな穿刺器具で数滴の血液を採取します。血液は専用のろ紙カードにのせられ、分析のために検査室へ送られます。手順はほんのわずかな時間で終わり、赤ちゃんへの負担も最小限です。

この検査でわかる病気は？

このスクリーニングパネルは、いくつかのアミノ酸代謝異常を検出できます。たとえば、体内でフェニルアラニンを適切に処理できなくなるフェニルケトン尿症（PKU）、尿に甘い香りが生じることから名付けられたメープルシロップ尿症、メチオニンの処理能力に影響するホモシスチン尿症、シトルリン血症などです。これらの病気はまれですが、早期に治療しないと深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。

結果はどういう意味ですか？

スクリーニングでアミノ酸値の異常が示されても、赤ちゃんに必ずしも病気があるというわけではありません。陽性の結果が出た場合は、診断を確定するための追加検査が必要です。追加検査が必要な場合は、医師から連絡があります。病気が確定した場合でも、特別な食事、薬物療法などの早期介入により、合併症の予防や正常な発達の支援が可能です。