尿素サイクル代謝物アミノ酸検査
尿素サイクルの代謝に関わるアミノ酸を検査し、尿素サイクル障害（アミノ酸代謝異常）を診断するために行われる血液検査です。
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要点一覧
- LOINC
- 100368-0
- 略号
- AA Urea Cycle Panel
- 類義語
- AAUCD SerPl LC/MS/MS
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Serum separator tube (SST) or plain red top tube; plasma (EDTA or heparin) acceptable
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- lc-ms-ms
- CPT
- 82131
- SNOMED
- 313335009
- 検体量
- 1-2 mL serum or plasma minimum
- 安定性
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 72 hours; Frozen (-20°C or below): 2 weeks to 30 days
- 溶血（最大）
- 50
- 脂肪血症（最大）
- 300
- 黄疸（最大）
- 20
- TAT
- 72–168 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
尿素サイクル代謝物アミノ酸検査は、尿素サイクルに関わる特定のアミノ酸の血中レベルを測定する血液検査です。肝臓で毒性のあるアミノ酸であるアンモニアを尿素に変換し、尿として排泄する過程（尿素サイクル）に関わる代謝異常を調べます。この検査は、液体クロマトグラフィー-トリプルクォープル質量分析法（LC/MS/MS）という高度な技術を用いて行われ、血液中のアミノ酸レベルを正確に測定します。
なぜこの検査を受ける必要がありますか？
尿素サイクル障害の症状（特に乳幼児や小児に多い）がある場合、または既に診断された患者や障害を持つ家族の健康状態を評価するために、この検査が命じられることがあります。
どのように準備すれば良いですか？
血液採取前には8～12時間の空腹状態を保ってください。医師から具体的な指示を受けてください。検査に影響を与える可能性のある薬剤を使用している場合は、医師にご連絡ください。
検査中はどうなるのですか？
医療従事者が手首の静脈から小さな血液採取を行います。採取した血液は特殊な装置で液体クロマトグラフィー-トリプルクォープル質量分析法（LC/MS/MS）で分析されます。この検査は専門的な装置を必要とするため、結果は数日かかります。
リスクはありますか？
血液採取の際のリスクは軽微で、注射部位の痛みや青あく、まれに感染などがあります。これらは通常は軽快します。
Reference range
Reference ranges are specific to each amino acid measured in the panel. Results are interpreted based on age-specific reference intervals for individual amino acids including arginine, citrulline, ornithine, carbamoyl phosphate, and related metabolites.N/A
No special preparation required. Fasting is not mandatory but may be requested for certain clinical indications. Collect specimen according to standard venipuncture protocol.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
この検査はどのような目的で使われますか？
よくある質問
アミノ酸レベルの異常は尿素サイクル障害を示唆します。例えば、シトルリンが低い場合はオルニチントランスカルバモイラーゼ欠損症、アルギニンが高い場合はアルギニンスクシニ酸尿症など、異なる尿素サイクル障害を示唆します。
結果は通常3～7日かかります。専門的な検査設備と専門家が必要です。医師から結果が出た際にはご連絡します。
処方されている薬剤を中止する必要はありません。一部の薬剤がアミノ酸レベルに影響を与える可能性があるため、医師と相談してください。
この検査は小児にも行われます。特に乳幼児や幼児に多く、尿素サイクル障害が早期に発症することが多いためです。血液採取は大人の場合と同じ手順で行われますが、小さな針が使用されます。
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月15日. · 編集方針を読む