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ABCG2/ABCB1遺伝子多型検査

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、体内での特定の薬剤の処理に影響を与えるABCB1遺伝子の特定の遺伝子変異(c.1236C>T)を検出します。

クイックサマリー

["{\"ABCB1遺伝子は細胞への薬剤の取り込みと排出を助けます\",\"c.1236C>T変異は薬剤への反応や有効性に影響を与える可能性があります\",\"結果は医師が薬剤の選択を個別化するのに役立ちます\",\"必要なのは簡単な採血だけです\",\"この検査は病気を診断するものではなく、治療の指針となるものです\"}"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
104281-1
略号
ABCB1 1236C>T
類義語
ABCB1 gene.c.1236C>T Bld/T Ql
カテゴリ
生化学
検体
whole-blood
容器
EDTA tube (purple top) - 4 mL minimum
単位
N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
≥ 18 歳
検査方法
molgen
CPT
81215
SNOMED
371468003
検体量
2-5 mL whole blood
安定性
Room temperature: 72 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血(最大)
0
脂肪血症(最大)
0
黄疸(最大)
0
TAT
72–168 時間
検査依頼
routine

この検査は何ですか?

ABCB1遺伝子c.1236C>T検査は、あなたのABCB1遺伝子における特定の変化(変異)を調べる遺伝子検査です。この遺伝子には、P-糖タンパク質(P-gp)と呼ばれるタンパク質を作るための情報が含まれており、このタンパク質は体内の細胞に薬剤を出し入れするポンプのような働きをします。c.1236C>T変異はABCB1遺伝子で最も一般的な遺伝的変異の一つであり、このタンパク質の働きに影響を与える可能性があります。

なぜこの検査が必要なのですか?

医師は、特定の薬剤に対するあなたの反応を予測するためにこの検査を指示することがあります。ABCB1遺伝子変異は、一部の抗がん剤、ステロイド(デキサメタゾンなど)、特定の抗うつ薬、一部の心臓病治療薬などの薬剤を体がどのように処理するかに影響を与える可能性があります。あなたの遺伝的性質を知ることで、医師が最も効果的な薬剤を選んだり、より良い治療結果のために用量を調整したりするのに役立ちます。

検査はどのように行われますか?

医療従事者が、通常は腕の静脈から少量の血液を採取します。その検体は専門の検査室に送られ、科学者があなたのDNAを分析して、ABCB1遺伝子にc.1236C>T変異があるかどうかを検出します。結果は通常、数日から数週間で得られます。

結果は何を意味しますか?

検査結果は、ABCB1遺伝子の1236番目の位置に、正常な型(野生型)、変異型、またはその両方(ヘテロ接合型)のいずれがあるかを示します。変異がある場合、体内でP-糖タンパク質が異なる働きをする可能性があり、薬剤の吸収、分布、排泄に影響を与えることがあります。医師はこれらの結果をあなたの病歴やその他の要因と合わせて解釈し、治療計画の指針とします。

Reference range

Result reported as presence or absence of the ABCB1 c.1236C>T variant. Reference range: Wild-type (homozygous CC), Heterozygous (CT), or Homozygous variant (TT). Clinical significance based on genotype interpretation.N/A

検体: whole-blood

No special preparation required. Inform patient that this is a genetic test for variant detection. Standard precautions for venipuncture apply.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

ABCB1 c.1236C>T変異は、いくつかの点で薬剤への反応に影響を与える可能性があります。すなわち、がん細胞への薬剤の輸送を変化させることで一部の抗がん剤の有効性に影響を与える可能性があること、血液脳関門を越えるさまざまな薬剤の吸収と分布に影響を与えうること、そして一部の病態では薬剤耐性に寄与する可能性があることです。この遺伝情報は、特にABCB1の働きによって影響を受けることが知られている薬剤について、医療提供者が薬剤の選択や用量についてより十分な情報に基づいた判断をするのに役立ちます。ただし、この検査は薬剤への反応に影響を与える多くの要因のうちの一つにすぎず、結果は常に資格を持つ医療専門家によって解釈されるべきです。

よくある質問

この検査は薬剤感受性検査と同じですか?
いいえ、この検査はABCB1遺伝子の一つの遺伝子変異を特異的に調べるものです。薬剤への反応に影響を与える可能性のあるすべての遺伝的要因を検査するものではありません。医師は、薬剤への反応についてより完全な全体像を得るために、必要に応じて追加の検査を指示することがあります。
この遺伝子検査は保険でカバーされますか?
保険適用は、あなたの保険プランや検査を受ける理由によって異なります。多くの保険会社は、医学的に必要とされる場合に遺伝子検査をカバーしています。検査前に、保険の適用範囲を理解するため保険提供者に確認することをお勧めします。
この検査で自分が病気かどうかわかりますか?
いいえ、この検査はどのような病気も診断するものではありません。特定の薬剤を体がどのように処理するかに影響を与える可能性のある、特定の遺伝的変異について知らせるだけです。この情報は治療方針の決定を助けるために用いられるものであり、病気を診断するためのものではありません。
この変異は集団中どのくらいの頻度で見られますか?
c.1236C>T変異は世界中の多くの集団でかなり一般的です。研究によれば、民族グループによって頻度は異なりますが、約30〜60%の人がこの変異を少なくとも1つ持っている可能性があります。
結果は時間とともに変化しますか?
いいえ、あなたの遺伝的性質は生涯を通じて変化しません。この検査をいつ繰り返しても、結果は同じままです。あなたのDNA配列は生まれたときから一定です。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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