脳脊髄液中アセチルカルニチン検査
脳や脊髄を包む液体(脳脊髄液)中のアセチルカルニチンの量を測定して、代謝性・神経学的障害を診断するために使用される検査です。
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要点一覧
- LOINC
- 50155-1
- 略号
- C2 CSF
- 類義語
- Acetylcarn CSF-sCnc
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- csf
- 容器
- Sterile polypropylene cryovial
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 1.5
- 基準値上限
- 8
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 0–100 歳
- 検査方法
- Liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82542
- SNOMED
- 373403006
- 検体量
- 0.5-1.0 mL of cerebrospinal fluid
- 安定性
- Stable for 24 hours at 2-8°C; freeze at -20°C for longer storage (up to 2 weeks); avoid repeated freeze-thaw cycles
- 溶血(最大)
- 200
- TAT
- 72–168 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか?
アセチルカルニチン(C2)検査は、脳脊髄液中のアセチルカルニチンの量を測定します。脳や脊髄を包む透明な液体で、脳や脊髄を保護しています。アセチルカルニチンは脳細胞でエネルギー生産に重要な役割を果たし、脂肪酸をミトコンドリアに運ぶ役割を持っています。脳細胞が必要とするエネルギーを生成するのに役立ちます。
この検査はなぜ行われますか?
代謝性または神経学的障害が疑われる場合に、脳エネルギー代謝に関連する疾患を評価するためにこの検査が行われます。ミトコンドリア機能、脂肪酸酸化、および全体的な脳健康に関連する問題を調査するために用いられます。神経症状が不明な場合の広範な調査の一部として行われることがあります。
サンプルはどのように採取されますか?
脳脊髄液サンプルは腰椎穿刺(脳脊髄液採取)と呼ばれる手技で採取されます。この手技では、下背部に薄い針を挿入して脳脊髄液を少量採取します。手技の前に局所麻酔を施すため、痛みを軽減します。手技は約15~30分かかります。
検査に備えてどのように準備すれば良いですか?
医師から具体的な指示を受けます。通常、使用しているすべての薬を医師に伝え、検査結果に影響を与える可能性のある薬がある場合は、一時的に服用を中止することが求められる場合があります。医師の指示に従って、空腹状態やその他の準備を遵守してください。
Reference range
Reference range: 1.5-8.0 micromoles per liter (umol/L). Values may vary by laboratory methodology and reference population.N/A
No special preparation required. Patient should remain in lateral decubitus position during lumbar puncture procedure.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
脳脊髄液中のアセチルカルニチンの異常値は、さまざまな健康問題を示唆します。高値が見られる場合、ミトコンドリア障害が疑われます。エネルギー生産機能が正常でない細胞の問題を示唆します。また、脂肪酸酸化障害も示唆される可能性があります。低値が見られる場合、カルニチン不足や脳のエネルギー代謝に関する問題を示唆します。この検査は、代謝性および神経学的障害の種類を区別し、治療決定を支援し、疾患の進行状況や治療への反応をモニターするのに役立ちます。
よくある質問
腰椎穿刺手技は痛みがありますか?
結果はどのくらい時間がかかりますか?
異常値が示す意味は何ですか?
この検査に空腹で行う必要がありますか?
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月16日. · 編集方針を読む