酸α-グルコシダーゼ、羊水 — 触媒濃度

この検査は何ですか？

この検査は、GAAとも呼ばれる酸α-グルコシダーゼの活性を羊水中で測定します。GAAは、貯蔵型の糖であるグリコーゲンを分解するのを助ける酵素です。

なぜこの検査が必要になるのですか？

胎児がポンペ病のリスクを有する可能性がある場合に、この検査が検討されることがあります。ポンペ病は遺伝性の疾患で、GAA活性が不十分なために筋肉や心臓の問題を引き起こします。遺伝学の専門家が、この検査が適切となる時期や、胎児の遺伝子検査との違いについて説明できます。

検査はどのように行われますか？

羊水穿刺の処置中に羊水を採取し、GAA酵素活性の測定のために検査室へ送ります。検査室では酵素測定法を用い、結果は他の出生前所見と合わせて解釈されます。

検査の準備はどのようにすればよいですか？

検査室での測定自体には食事や絶食の指示はありません。羊水穿刺には特定の準備と臨床カウンセリングが必要ですので、産科医または遺伝カウンセラーから提供された指示に従ってください。