ACVRL1遺伝子変異検査
この血液検査は、遺伝性出血性血管腫症（HHT）の原因となるACVRL1遺伝子の特定の遺伝子変異を検出するために行われます。HHTは血管の異常に関連する遺伝性疾患です。
["この検査はACVRL1遺伝子の変異を血液サンプルから検出します。,HHTの診断に役立ち、遺伝性の血管異常を引き起こす遺伝子疾患です。,結果は家族の検査や治療計画に役立つ可能性があります。,陽性の場合、遺伝子変異を子供に受け継ぐ可能性があります。,遺伝子検査の前後で遺伝子カウンセリングを受けることを推奨します"]
要点一覧
- LOINC
- 47961-8
- 略号
- ACVRL1
- 類義語
- ACVRL1 gene Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA tube (Lavender/purple top) - 3 mL minimum
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 0–120 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81403
- SNOMED
- 124976008
- 検体量
- 3-5 mL whole blood
- 安定性
- Room temperature: 72 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): acceptable for extended storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 336–504 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
ACVRL1遺伝子に特定の変異を検査する遺伝子検査です。この遺伝子は血管の形成と機能を調節するタンパク質を作る指令を提供します。この遺伝子の変異は遺伝性出血性血管腫症（HHT）を引き起こすことがあります（Osler-Weber-Rendu症候群とも呼ばれます）。
この検査はどのように行われますか？
医師は手首の静脈から血液を採取します。その後、分子遺伝学技術を用いた実験室でDNAを抽出し分析します。実験室ではHHTの原因となる知られている病原性変異をACVRL1遺伝子のみに特化して検査します。この検査は全遺伝子を調べるものではなく、HHTに関連する特定の遺伝子のみを対象にしています。
この検査はなぜ命令されますか？
この検査は以下の場合に命令されます：HHTの症状（鼻出血、血管腫、動静脈瘻など）が見られる場合、家族にHHTの既往がある場合、またはACVRL1遺伝子の変異を既に確認した家族がいる場合。この検査はHHTの診断を確認し、家族に潜在的なリスクがある可能性がある人を特定するのに役立ちます。
結果はどう解釈されますか？
陽性の場合、ACVRL1遺伝子に病原性の変異が見つかり、HHTの診断が確定します。この変異は子供に受け継ぐ可能性があり、それぞれ50%の確率で遺伝します。陰性の場合、知られている病原性変異は見つかりませんが、HHTは他の遺伝子（主にENG遺伝子）の変異や検査対象外の希少な変異によって引き起こされる可能性があります。不明な意味の変異の場合、健康への影響が不明ですが、検査結果として記録されます。
Reference range
No pathogenic variant detected in the ACVRL1 gene. Reference sequence: NM_001077401.2. This is a qualitative test detecting specific known mutations associated with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) type 2 / Rendu-Osler-Weber disease.N/A
No special preparation required. Patient may eat and drink normally before sample collection. Inform patient about the implications of genetic testing for hereditary conditions.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
ACVRL1遺伝子変異検査は臨床的に重要です。HHT型2（HHT2）の診断に役立ちます。HHTは血管異常を引き起こし、皮膚や粘膜に小さな血管腫、肺、脳、肝臓、消化器系などの臓器に動静脈瘻を引き起こします。これらの異常は出血、脳梗塞、脳膿瘍、心不全などの重大な合併症を引き起こす可能性があります。早期の診断により、肺や脳の動静脈瘻のスクリーニング、治療、家族カウンセリングが可能になります。特定の遺伝子変異を知ることで疾患の重症度を予測し、治療計画を立てるのに役立ちます。
よくある質問
この検査前に空腹が必要ですか？
結果はどのくらい時間がかかりますか？
保険がこの検査をカバーしますか？
家族に検査を受けさせるべきですか？
この検査でHHTの全ての型を診断できますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む