アシルカルニチン/遊離カルニチン比検査
この検査は、代謝疾患の診断を助けるために、血液中のアシルカルニチンと遊離カルニチンの比率を測定します。
["{\"脂肪酸の代謝機能を評価します\",\"遺伝性代謝疾患の発見に役立ちます\",\"腕から採血した血液検体を使用します\",\"結果は、脂肪酸酸化異常症などの病気の診断に役立ちます\",\"新生児スクリーニング検査の一環として行われることがよくあります\"}"]
要点一覧
- LOINC
- 59254-3
- 略号
- ACRatio
- 類義語
- Acylcarnitine/Acyl+C0 SerPl-sRto
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Serum Separator Tube (SST) or Lithium Heparin Plasma Tube
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0.05
- 基準値上限
- 0.2
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 313295004
- 検体量
- 1.0 mL of serum or plasma (minimum 0.5 mL)
- 安定性
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血(最大)
- 50
- 脂肪血症(最大)
- 100
- 黄疸(最大)
- 20
- TAT
- 48–72 時間
- 検査依頼
- routine
この検査はどのような検査ですか?
アシルカルニチン/遊離カルニチン(C0)比検査は、血液中のアシルカルニチンと遊離カルニチンの量を測定し、その比率を計算します。カルニチンは、体が脂肪をエネルギーに変えるのを助ける物質です。アシルカルニチンは、体がエネルギーを得るために脂肪酸を分解するときに作られます。この検査は、体が脂肪をどの程度うまく処理できているかを医師が確認するのに役立ちます。
なぜこの検査が必要なのですか?
医師は、代謝疾患が疑われる場合、特に新生児の定期スクリーニングの際にこの検査を指示することがあります。この検査は、体が脂肪酸を適切に分解してエネルギーにできない病気の発見に役立ちます。この検査が必要になる可能性のある症状には、筋力低下、低血糖、心臓の問題、発達の遅れなどがあります。
検査はどのように行われますか?
医療従事者が腕の静脈から少量の血液を採取します(新生児の場合はかかとから採取します)。血液は検査室に送られ、専門家がアシルカルニチンと遊離カルニチンの値を測定します。この検査は、より広範な代謝スクリーニング検査の一部として行われることがよくあります。
結果はどのような意味がありますか?
異常な比率は、以下のような代謝疾患を示す可能性があります:原発性カルニチン欠乏症、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠乏症(MADD)、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠乏症(MCAD)、その他の脂肪酸酸化異常症など。医師はあなたの個別の状況に基づいて結果を解釈し、必要に応じて追加の検査を勧めることがあります。
Reference range
The reference range for Free Carnitine (C0) ratio is typically 0.05-0.20 (acylcarnitine/total carnitine). Reference ranges may vary by laboratory and methodology.N/A
No special preparation required. Fasting is not mandatory but may be requested depending on clinical indication. Inform the patient that this test assesses carnitine metabolism and fatty acid oxidation capacity.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
この検査は主に、遺伝性代謝疾患、特に脂肪酸酸化異常症のスクリーニングと診断に用いられます。これらの病気は、体が脂肪を適切にエネルギーに変換できないときに起こり、早期に治療しなければ深刻な健康問題につながる可能性があります。新生児スクリーニングによる早期発見により、迅速な治療が可能となり、合併症を防ぎ、予後を改善することができます。
よくある質問
検査前に絶食が必要ですか?
この検査にリスクはありますか?
結果が異常だった場合はどうなりますか?
結果が出るまでどのくらいかかりますか?
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月14日. · 編集方針を読む