アシルカルニチン検査

この検査は何ですか？

アシルカルニチン検査は、血液中のさまざまなアシルカルニチン化合物の値を測定します。アシルカルニチンは、脂肪酸を細胞内に運び、そこでエネルギーとして燃焼させるのを助ける物質です。特定の代謝酵素が欠損しているか、適切に働いていない場合、これらの化合物が血液中に有害なレベルまで蓄積することがあります。

サンプルはどのように採取されますか？

新生児の場合、かかとまたは指先から数滴の血液を専用のろ紙カードに採取します。これは乾燥血液スポット（DBS）サンプルと呼ばれます。サンプルは乾燥させた後、検査のために検査室へ送られます。採取は短時間で終わり、通常は赤ちゃんが病院を退院する前に行われます。

この検査では何を調べますか？

この検査では、短鎖・中鎖・長鎖アシルカルニチンなど、さまざまなアシルカルニチン種の異常なパターンを調べます。パターンの違いによって、次のような異なる代謝異常症を示すことがあります：中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD）、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、カルニチン輸送異常症などです。

絶食は必要ですか？

新生児スクリーニングの場合、通常は長時間の絶食前、多くの場合生後24〜48時間以内に検査が行われます。診断的検査を受ける年長児や成人では、絶食に関する指示が異なる場合があります。必ず医療提供者の具体的な指示に従ってください。