アシルカルニチン新生児スクリーニング

この検査は何ですか？

アシルカルニチン新生児スクリーニングは、特定のまれな遺伝性代謝疾患を調べる血液検査です。これらの疾患は、体が食べ物をエネルギーに変える仕組み、特に脂肪酸を分解する仕組みに影響を与えます。この検査では、脂肪酸を細胞内へ運び、エネルギーとして使えるようにする働きを持つ物質である、さまざまなアシルカルニチンの値を測定します。

検査はどのように行われますか？

医療従事者が赤ちゃんのかかとを穿刺して、数滴の血液を採取します。通常は出生後24～48時間以内に、多くの場合は赤ちゃんが退院する前に行われます。採取した血液は専用のろ紙にのせられ、分析のために検査室へ送られます。この検査は新生児スクリーニングの標準的な項目のひとつで、一般的に安全であり、赤ちゃんへの負担もわずかです。

この検査でわかる病気はありますか？

このスクリーニングでは、中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD）、短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（SCAD）、多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（MADD）、およびさまざまな有機酸血症など、いくつかの代謝疾患を検出できます。これらの疾患は遺伝性で、通常は両親の双方が遺伝子変異を持っている場合に受け継がれます。

結果はどういう意味ですか？

スクリーニングでアシルカルニチン値の異常が示されたからといって、すぐに赤ちゃんが病気であるというわけではありません。異常な結果は、追加の診断検査が必要であることを示しています。追加検査が必要な場合は、医療提供者からご連絡します。新生児スクリーニングによる早期発見が早期介入につながり、重い健康上の合併症を防ぐことができるということを覚えておくことが大切です。

病気が見つかった場合、治療は受けられますか？

はい、代謝疾患が確認された場合には治療が可能です。治療には通常、特別な食事、薬物療法、そして絶食を避けるための慎重な管理が含まれます。早期発見と適切な治療により、こうした疾患を持つ多くの子どもは健やかに生活することができます。医師は代謝専門医を紹介し、赤ちゃんに合わせた治療計画を立ててもらいます。