脂肪酸代謝プロファイル検査
血液中に存在するさまざまなアシルカルニチンの濃度を測定し、食物からエネルギーを生成する際に障害が生じている可能性がある代謝障害を検出するための検査です。
["[object Object]"]
要点一覧
- LOINC
- 48936-9
- 略号
- ACYLPAT
- 類義語
- Acylcarnitine pattern Tiss-Imp
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Serum separator tube (SST) or plain red top tube
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 25
- 基準値上限
- 60
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 0–120 歳
- 検査方法
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 371596009
- 検体量
- 1-2 mL of serum minimum
- 安定性
- Refrigerated (2-8°C): up to 7 days; Frozen (-20°C or below): up to 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血（最大）
- 50
- 脂肪血症（最大）
- 100
- 黄疸（最大）
- 20
- TAT
- 48–168 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
アシルカルニチンプロファイル検査は、血液中のさまざまなアシルカルニチンの濃度を測定する血液検査です。体が食物からの脂肪（食物由来の脂肪）をエネルギーに分解する際に生成される物質です。この検査は、医師が体が脂肪をエネルギーとして適切に処理しているかを確認するのに役立ちます。
この検査を受ける理由は何ですか？
新生児スクリーニングプログラムの一部として、特定の遺伝性代謝障害を早期に発見するために、この検査が一般的に行われます。また、あなたまたは子どもが、無説明の疲労感、筋力低下、低血糖、または発達遅延などの症状がある場合、この検査が命じられることがあります。この検査は、脂肪酸酸化過程（体が脂肪をエネルギーに変換するプロセス）に問題があることを示唆するために使用されます。
この検査はどのように行われますか？
医療従事者が手首の静脈から血液を採取します。新生児の場合は、足の甲からの穴打ちまたは指の穴打ちから採取します。採取した血液は、実験室でさまざまなアシルカルニチンの濃度を測定するために送られます。結果が分析され、特定の代謝障害を示唆するパターンを探します。
結果はどう解釈されますか？
[object Object]
リスクはありますか？
[object Object]
Reference range
Reference ranges vary by specific acylcarnitine species. Typically: Free carnitine (C0): 25-60 µmol/L; Acetylcarnitine (C2): 5-25 µmol/L; Propionylcarnitine (C3): <5 µmol/L; Isovalerylcarnitine (C5): <1 µmol/L; Octanoylcarnitine (C8): <1 µmol/L; Palmitoylcarnitine (C16): <5 µmol/L. Interpretation requires comparison to age-specific reference ranges.N/A
No special preparation required. Patient does not need to fast. Inform laboratory of any medications, especially valproic acid, antibiotics, or metabolic disorders. Provide clinical indication for testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
[object Object]
よくある質問
この検査に空腹を要する必要がありますか？
この検査は新生児のみですか？
検査結果が異常の場合はどうなりますか？
これらの代謝障害は治療可能ですか？
これらの条件は遺伝的ですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月14日. · 編集方針を読む