アデノシルホモシステインヒドラーゼ活性検査
赤血球中のアデノシルホモシステインヒドラーゼ（AHCY）酵素の活性を測定する検査で、ホモシステイン代謝障害を診断するのに役立ちます。
["赤血球中のAHCY酵素の活性を測定する,ホモシステイン代謝障害を診断するのに役立つ,簡単な血液採取で行われる,結果は遺伝子レベルの代謝障害を特定するのに役立つ,異常値があれば、さらに遺伝子検査が必要になる可能性がある"]
要点一覧
- LOINC
- 47827-1
- 略号
- AHCY RBC
- 類義語
- Adenosyl homocysteine hydrolase RBC-cCnt
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender top (EDTA) tube
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 4.2
- 基準値上限
- 5.9
- 危急値範囲
- 2 N/A – 7 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- Enzymatic assay (spectrophotometric or HPLC-based)
- CPT
- 82657
- SNOMED
- 313295004
- 検体量
- 2-3 mL whole blood
- 安定性
- Process within 24 hours; store at 2-8°C if delay exceeds 2 hours. Avoid freezing whole blood. Separate RBCs from plasma within 2 hours of collection.
- 溶血（最大）
- 50
- 脂肪血症（最大）
- 300
- 黄疸（最大）
- 20
- TAT
- 72–168 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
この検査は、赤血球中の重要な酵素であるアデノシルホモシステインヒドラーゼ（AHCY）の機能を測定します。AHCYは、S-アデノシルホモシステイン（SAH）という物質をアデノシンとホモシステインに分解する役割を果たします。この過程は、細胞機能の正常化や体内のホモシステイン濃度のバランスを保つのに不可欠です。
なぜこの検査を行いますか？
この検査は、ホモシステイン代謝に影響を与えるまれな遺伝性障害を診断するのに使用されます。特に、AHCY不足症候群のようなAHCY酵素の機能不全を疑う場合に行われます。また、原因不明のホモシステイン血中濃度上昇（高ホモシステイン血症）や関連する神経症状を調査する際にも用いられます。この検査は、この酵素の機能不全が健康問題の原因となっているかを理解するのに役立ちます。
この検査はどのように行われますか？
医療従事者が、腕の静脈から針を刺して血液を採取します。採取した血液は試験管に入れられ、専門の実験室で分析されます。赤血球を分離し、AHCY酵素の活性を測定します。通常、食事制限（空腹状態）は必要ありませんが、医師の指示に従ってください。
結果がどのような意味を持ちますか？
赤血球中のAHCY酵素活性が低下または欠如している場合、AHCY不足症候群（まれな遺伝性代謝障害）が疑われます。この障害は、ホモシステインの代謝に問題があり、有毒物質が蓄積する可能性があります。医師は、症状、医歴、他の検査結果とともに結果を総合的に判断します。
Reference range
Adult males: 4.2-5.9; Females: 3.8-5.1 x 10^12/LN/A
No special preparation required. Patient does not need to fast prior to sample collection. Inform the laboratory of any recent blood transfusions, as this may affect results.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
AHCY検査は、まれな先天性代謝障害の診断に重要です。特にAHCY不足症候群（S-アデノシルホモシステインヒドラーゼ不足症）に焦点を当てています。この障害は遺伝性であり、ホモシステインの正常な代謝を妨げ、血液や尿中に有毒代謝産物が蓄積する原因となります。神経症状、発達遅滞、筋力低下、血液中ホモシステイン上昇などの症状が現れます。早期の診断は、適切な管理と治療の指針となります。
よくある質問
この検査に前日に空腹が必要ですか？
血液採取にはどのようなリスクがありますか？
結果を受け取るにはどれくらいかかりますか？
結果が異常値の場合はどうなりますか？
この検査は定期的な健康診断に用いられますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月17日. · 編集方針を読む