C6-DC（アジポイルカルニチンおよびメチルグルタリルカルニチン）検査、羊水

この検査はどのような検査ですか？

C6-DC検査は、妊娠中に赤ちゃんを包む羊水中のアシルカルニチンと呼ばれる2つの特定の物質—アジポイルカルニチンとメチルグルタリルカルニチン—を測定します。これらの化合物は、胎児が特定の遺伝性代謝疾患、特に体がエネルギーを得るために脂肪やタンパク質を分解する仕組みに問題があるかどうかを示すマーカーです。

なぜ行われるのですか？

この検査は通常、代謝疾患の家族歴がある場合、通常の出生前スクリーニングで異常な結果が出た場合、または両親が特定の遺伝性代謝疾患の保因者であることがわかっている場合に行われます。医療提供者が妊娠初期、時には妊娠中期の早い段階で潜在的な問題を発見するのに役立ち、出生後のより良い計画や早期治療の選択肢につながります。

検査はどのように行われますか？

医療提供者は、超音波ガイド下で細い針を子宮に挿入する羊水穿刺という処置を通じて、少量の羊水を採取します。サンプルはその後、専門の機器でC6-DCアシルカルニチンの濃度を測定する検査室に送られます。この処置には流産の小さなリスクがあるため、通常は医学的に必要な場合にのみ行われます。

結果は何を意味しますか？

羊水中のC6-DCの濃度が正常であれば、赤ちゃんがこの検査でスクリーニングする特定の代謝疾患を持っている可能性は低いと考えられます。濃度が高い場合は、胎児が脂肪酸酸化異常症や有機酸血症、例えば多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（MADD）やグルタル酸血症2型を持っている可能性があります。ただし、異常な結果は、正確な疾患と重症度を判断するために、さらなる確認検査と遺伝カウンセリングが必要です。