難治性脳腫瘍遺伝子異常検査（成人型拡散性グリオーマ）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

脳腫瘍の遺伝子異常を検査することで、成人型拡散性グリオーマの診断や治療を指導するための検査です。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 105588-8
略号: GLIOMA-GENE-PANEL
類義語: Adult type diff gli gene Mut Anl Tiss
カテゴリ: 生化学
検体: serum
容器: Formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue block or unstained slides; sterile tissue container for fresh tissue
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 18 歳
検査方法: molgen
CPT: 81403
SNOMED: 12615009
検体量: Not applicable - tissue specimen
安定性: FFPE tissue: stable at room temperature for years; fresh tissue: should be processed within 30 minutes to 2 hours depending on intended molecular analysis
溶血（最大）: 500
脂肪血症（最大）: 1000
黄疸（最大）: 500
TAT: 168–336 時間
検査依頼: routine

この検査は何ですか？

成人型拡散性グリオーマの遺伝子変異検査は、脳腫瘍の組織から特定の遺伝子の変異（異常）を調べる分子遺伝学的検査です。成人型拡散性グリオーマとは、脳のグリア細胞から発生する脳腫瘍の一種です。この検査では、腫瘍サンプルからDNAを抽出し、診断、予後、治療計画に重要な遺伝子の変異を検出します。

この検査はなぜ行われますか？

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検査に対象となる異常は何ですか？

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サンプルはどのように採取されますか？

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Reference range

Wild-type (negative) for targeted mutations; presence of specific mutations reported as detected with variant allele frequencyN/A

検体: serum

No specific patient preparation required for tissue collection. Surgical biopsy or resection specimen collected by neurosurgeon. Ensure proper tissue handling and fixation.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

IDH異常はグリオーマの分類に重要です。IDH異常陽性のグリオーマはIDH異常陰性の腫瘍より予後が良好です。1p/19qコデレションはオリゴエンドログリオーマの特徴であり、化学療法への反応が良好と予測されます。MGMTプロモーターのメチル化は、テモゾロミド化学療法と放射線療法への反応性を予測します。TERTプロモーター異常は、IDH異常陰性のグリオブラストーマで予後が悪化する可能性があります。これらの分子マーカーは、WHOの脳腫瘍分類の基準となり、現代の診断と治療計画に不可欠です。

よくある質問

結果を得るまでにかかる時間はどれくらいですか？

腫瘍組織の遺伝子検査は通常2～4週間かかります。組織を処理し、DNAを抽出し、複数の検査を行う必要があります。医療チームは、全ての異常結果を含む詳細な報告書を受け取ります。

この検査のために、患者は準備をする必要がありますか？

患者側からは特別な準備は必要ありません。腫瘍組織は予定されている脳手術または生検時に採取されます。神経外科医は手術や生検の手順およびリスクについて説明します。

結果を受け取った後はどうなりますか？

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治療中にこの検査を繰り返す必要がありますか？

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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