ファブリー病スクリーニング用乾燥血液スポットにおけるα-Galアクチブ性測定
乾燥血液スポットからα-ガラクトシダーゼA酵素の活性を測定し、ファブリー病のスクリーニングに用いられることが多い。
["α-ガラクトシダーゼAの活性が低い場合、ファブリー病の可能性が示唆されるため、追加検査が必要となることがあります。"]
要点一覧
- LOINC
- 55908-8
- 略号
- A-Galactosidase A DBS-cCnc
- 類義語
- A-Galactosidase A DBS-cCnc
- カテゴリ
- liver
- 検体
- serum
- 容器
- Red-top tube (SST)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0
- 基準値上限
- 2
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検体量
- 5 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血（最大）
- 500
- 脂肪血症（最大）
- 1000
- 黄疸（最大）
- 500
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
乾燥血液スポットから酵素の活性を測定する検査です。ファブリー病のスクリーニング検査として、遺伝性疾患の一つであるファブリー病の可能性を調べるのに用いられます。
この検査は必要になるのですか？
ファブリー病の疑いがある場合（症状や家族歴、他のスクリーニング結果から）に、または新生児や高リスク集団のスクリーニングプログラムに含まれることがあります。
この検査はどのように行われますか？
指先または足の母指の小さな血液を採取し、フィルター紙に乾燥させた乾燥血液スポットを作成します。その後、実験室で酵素活性を測定します。
検査に備えて準備することはありますか？
空腹状態が必要ではありません。最近の血液輸血や血液成分輸血を受けた場合は、医療従事者に報告してください。
Reference range
NCBI: SCC <2.0 ng/mLN/A
No special preparation usually required. Stay well hydrated. Inform your healthcare provider of all medications and supplements you are taking.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
α-ガラクトシダーゼAの活性が低い場合、ファブリー病や酵素活性に影響を与える他の疾患の可能性があります。乾燥血液スポット検査はスクリーニング方法であり、異常値は通常、別の試料や遺伝子検査で確認する必要があります。結果は症状、医療歴、その他の結果とともに医師が判断します。
略称
α-ガラクトシダーゼA活性
よくある質問
この血液検査は何を調べますか？
低い結果がファブリー病の診断となるのですか？
空腹状態が必要ですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月17日. · 編集方針を読む