α-ガラクトシダーゼ酵素活性検査
血液中の酵素検査で、α-ガラクトシダーゼの活性を測定します。ファブリ病の疑いがある場合や遺伝子のキャリア状態を評価する際に用いられます。
["α-ガラクトシダーゼの活性が低下している場合、ファブリ病または遺伝子のキャリア状態を示唆する可能性があります。"]
要点一覧
- LOINC
- 24049-9
- 略号
- A-Galactosidase A WBC-cCnt
- 類義語
- A-Galactosidase A WBC-cCnt
- カテゴリ
- liver
- 検体
- serum
- 容器
- Red-top tube (SST)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 4.5
- 基準値上限
- 11
- 危急値範囲
- 2 N/A – 30 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- CPT
- 85004
- SNOMED
- 900000000000003002
- 検体量
- 5 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血（最大）
- 500
- 脂肪血症（最大）
- 1000
- 黄疸（最大）
- 500
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
この検査では、α-ガラクトシダーゼという酵素の活性を測定します。この酵素は細胞内の特定の糖質と脂質を分解する役割を持ちます。
この検査が必要になる理由は何ですか？
ファブリ病の症状が見られる場合や、遺伝子変異がα-ガラクトシダーゼ活性低下に関連している可能性がある場合に、この検査が命じられることがあります。
この検査はどのように行われますか？
血液サンプルを実験室で分析し、α-ガラクトシダーゼの活性を測定します。サンプルの種類や実験室方法は異なるため、結果は報告書に記載された詳細に基づいて解釈する必要があります。
検査に備えて準備は必要ですか？
この検査には通常特別な準備は必要ありません。他の特殊な血液検査が命じられた場合など、実験室や医療従事者からの指示に従ってください。
Reference range
Adult: 4.5-11.0 x 10^9/LN/A
No special preparation required. Stay well hydrated.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
α-ガラクトシダーゼ活性が低い場合、どのような意味がありますか？
略称
α-ガラクトシダーゼ
よくある質問
低い活性はファブリ病や遺伝子の病原性変異を示唆する可能性があります。結果は検査方法、他の実験室結果、遺伝子検査、および臨床症状とともに総合的に判断する必要があります。
単独では診断にはなりません。低い結果はファブリ病の疑いを示唆するものですが、遺伝子検査、家族歴、その他の臨床所見と組み合わせて診断が行われます。
はい、一部の治療は循環型のα-ガラクトシダーゼ活性を上昇させ、結果の解釈を困難にする可能性があります。酵素補充療法などの関連する薬剤を使用している場合は、医療従事者にご報告ください。
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む