コンテンツへスキップ

フェニルアラニン値 — 新生児スクリーニング(母乳以外で栄養を与えられている乳児)

公開:2026年8月9日更新:2026年8月17日

血液中のフェニルアラニンを測定し、フェニルケトン尿症(PKU)などの代謝異常を見つけるために行う新生児スクリーニング検査です。

クイックサマリー

["フェニルアラニン値が高い場合は、フェニルケトン尿症の可能性があるため、速やかに確認検査を受ける必要があります。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月17日編集方針

要点一覧

LOINC
61432-1
略号
Age fed other than breastmlk PhenX
類義語
Age fed other than breastmlk PhenX
カテゴリ
liver
検体
serum
容器
Red-top tube (SST)
単位
N/A
基準値下限
10
基準値上限
40
危急値範囲
— – 500 N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
18–65 歳
検査方法
phenx
CPT
84484
SNOMED
302774002
検体量
5 mL
安定性
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
溶血(最大)
500
脂肪血症(最大)
1000
黄疸(最大)
500
TAT
4–24 時間
検査依頼
routine

この検査は何ですか?

赤ちゃんの血液中に含まれるフェニルアラニンの量を測定する検査です。フェニルケトン尿症(PKU)は、体内でフェニルアラニンを適切に処理できない遺伝性の病気で、高い値を示すことがあるため、この検査は新生児スクリーニングに通常含まれています。

なぜこの検査が必要ですか?

新生児スクリーニングによって、症状が現れる前にPKUのある赤ちゃんを見つけることができます。早期に発見して治療を始めることで、重い神経系の障害や発達上の問題を防ぐのに役立ちます。

検査はどのように行われますか?

少量の血液を採取します。新生児スクリーニングでは、かかとに針を刺して採血することがよくあります。検査室でフェニルアラニン値を測定し、予想外の結果が出た場合は、別の血液検査で再検査または確認検査を行うことがあります。

検査前にどのような準備が必要ですか?

通常、特別な準備は必要ありません。結果は、赤ちゃんの年齢、栄養状態、健康状態、スクリーニング方法などを考慮して判断されます。そのため、母乳、粉ミルク、またはその両方を与えているかを医療スタッフに伝えてください。

Reference range

Adult: 10-40 U/LN/A

検体: serum

No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

フェニルアラニン値が予想より高い場合は、PKUや、フェニルアラニンの代謝に影響する別の病気の可能性があります。ただし、新生児スクリーニングの初回結果だけで診断が確定するわけではありません。結果は、栄養の内容や直近の授乳、早産、病気の有無、採血のタイミングなどによっても変動するため、異常が見られた場合は、再検査または確認検査が必要になることがあります。

略称

フェニルアラニン新生児スクリーニング

よくある質問

フェニルアラニン新生児スクリーニングでは何を測定しますか?
食事に含まれるたんぱく質に存在するアミノ酸であるフェニルアラニンの血液中の濃度を測定します。
この検査で栄養や授乳の履歴を確認するのはなぜですか?
フェニルアラニン値は、赤ちゃんが何をどのくらい前に食べたかによって影響を受けます。母乳にも粉ミルクにもフェニルアラニンが含まれているため、授乳や栄養の情報は、医療者が結果を正しく判断するのに役立ちます。
結果が異常だった場合はどうなりますか?
医療スタッフが再検査や確認検査を行い、赤ちゃんを代謝の専門医に紹介することがあります。PKUが確認された場合は、早期に食事療法を始めることで、合併症のリスクを大幅に減らせます。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月17日. · 編集方針を読む