ALPL遺伝子変異解析（全血）：骨の石灰化とアルカリホスファターゼ活性に関わる遺伝子の変化を調べる検査
ALPL遺伝子の変異を調べる血液遺伝子検査で、骨の石灰化やアルカリホスファターゼ活性に影響し得る変化を明らかにします。
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要点一覧
- LOINC
- 77085-9
- 略号
- ALPL Fam Mut Anl Bld/T
- 類義語
- ALPL Fam Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- liver
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 44
- 基準値上限
- 147
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 84075
- SNOMED
- 27550007
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
これはどのような検査ですか？
この検査は、血液サンプルから得たDNAを調べ、ALPL遺伝子に変異と呼ばれる変化があるかを確認します。ALPL遺伝子は、骨の石灰化に関与する組織非特異的アルカリホスファターゼという酵素を作るための設計情報を提供します。
なぜこの検査が必要になりますか？
ALPL遺伝子検査は、原因不明の低アルカリホスファターゼ、骨が弱いまたは異常、遺伝性の骨疾患の家族歴がある小児または成人で依頼されることがあります。また、疑われている家族性ALPL変異が存在するかどうかの明確化に役立つこともあります。
検査はどのように実施されますか？
血液サンプルを採取し、そのDNAを検査機関で分析します。使用される検査機関や依頼された検査の種類によって、特定のALPL変異を調べる場合もあれば、ALPL遺伝子の複数領域を広く解析する場合もあります。
検査前にどのような準備が必要ですか？
通常は一般的な採血であり、絶食は不要です。ただし、特に輸血後や抗凝固薬などの血液を固まりにくくする薬を服用している場合は、検査機関からの個別指示に従ってください。
Reference range
Adult: 44-147 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
"
略称
"
よくある質問
この検査は一般的なアルカリホスファターゼ血液検査と同じですか？
ALPL陽性結果は何を意味しますか？
この検査はALPL遺伝子の変異をすべて検出できますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む