ALPL遺伝子全遺伝子型解析（全血からのDNA配列解析）
血液からのDNAを用いた検査で、骨や鉱質代謝に関わる遺伝性疾患（特に低リン酸化酵素症）に関連するALPL遺伝子の変異を調べる検査です。
["この検査では、ALPL遺伝子の特定の変異が低リン酸化酵素症や骨鉱質代謝に関連する遺伝性疾患を引き起こす可能性があることを検出します。"]
要点一覧
- LOINC
- 77084-2
- 略号
- ALPL Full Mut Anl Bld/T Seq
- 類義語
- ALPL Full Mut Anl Bld/T Seq
- カテゴリ
- liver
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 44
- 基準値上限
- 147
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- sequencing
- CPT
- 84075
- SNOMED
- 27550007
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査はどのようなものですか？
血液サンプルからDNAを抽出し、ALPL遺伝子の変異（遺伝子の変化）を調べる検査です。この遺伝子は、骨や鉱質代謝に重要な役割を果たす「組織非特異的アルカリフォスファターゼ」を作るための指令を提供します。
この検査を受ける理由は何ですか？
低アルカリフォスファターゼ血症、不明な骨異常、または遺伝性疾患（特に低リン酸化酵素症）の家族歴が見られる場合に、この検査が命令されることがあります。結果は遺伝子相談や家族の検査に役立つことがあります。
この検査はどのように行われますか？
血液サンプルからDNAを抽出し、ALPL遺伝子の特定部分をDNA配列解析で調べます。変異の病因性、不明な意味、または無害と判断されるものを解釈します。
検査に備えてどのように準備すればよいですか？
通常、血液採取のみで、空腹状態は必要ありません。検査施設や命令医師からの指示に従い、最近の血液輸血の有無を伝えてください。
Reference range
Adult: 44-147 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
ALPL遺伝子の病因性または疑わしい病因性の変異が見つかった場合、骨鉱質代謝に影響を与える遺伝性疾患の診断に有力な証拠となります。陰性の結果は、すべての遺伝的原因を排除するものではありません。また、不明な意味の変異は、単独では遺伝的診断を確証するものではありません。
略称
ALPL遺伝子全遺伝子型解析
よくある質問
この検査はアルカリフォスファターゼのレベルを測定しますか？
この検査で低リン酸化酵素症を診断できますか？
私の結果から家族が検査されることはありますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む